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            癲癇
            掛號科室:神經內科 同類疾?。?a target='_blank'>原發性癲癇小兒癲癇顳葉癲癇癥狀性癲癇額葉癲癇

            孕期請務必做好唐氏篩查

            2017-04-07 15:49:32      家庭醫生在線

            有了小寶來,一家人都很高興,每天都圍著孩子轉,但是壞消息還是來了!

            那天小寶有點咳嗽,去醫院查了后說是肺炎,要住院。又做了幾項檢查之后,醫生過來說:孩子眼寬,斷掌,沒有鼻梁,懷疑可能是唐氏兒。

            一個月之后出的結果,說是21三體綜合征,就是唐氏兒。醫生當時說得很直白:講的明顯一點,你家這孩子長大了就是個憨子。當時眼淚就下來了,為什么?我們一家都是老實本分的人,不做惡事,為什么這樣的事會發生在我家小寶身上……

            為了避免發生上面的場景,孕媽媽們請務必要做好孕檢啊!唐氏篩查一定要好好做。

            唐氏綜合癥的癥狀:

            1、神經發育和行為功能缺陷:典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。

            2、感覺功能缺損:聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。

            3、矯形外科的疾?。禾剖暇C合癥患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足,這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。

            4、癲癇發作:約 6% 的唐氏綜合癥患者發生過癲癇發作。

            5、胃腸道畸形:唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% ,主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。

            唐氏綜合癥的篩查方法:

            “唐氏篩查”簡稱唐篩,懷孕后大家都會聽到這個詞,唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項檢查。下面就為大家詳細介紹唐氏綜合征的篩查方法。

            唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。

            其實,在孕期階段,通過有效的篩查,是能夠篩查出唐氏綜合癥的,具體的篩查方法如下:

            (1)人絨毛膜促性腺激素(hCG)

            (2)甲胎蛋白(AFP)

            (3)雌三醇(uE3)

            (4)抑制素A(inhibin-A)

            如果你懷的是唐氏兒,你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。

            這種篩查包含的內容也會有以下不同:

            兩聯篩查:評估2個指標,人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白;

            三聯篩查:評估3個指標,人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇;

            四聯篩查:評估4個指標,人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

            (責任編輯:黃婉雯 )

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