女性地中海貧血篩查定義

女性地中海貧血篩查定義

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

地中海貧血癥屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好地中海貧血篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。地中海貧血篩查的時間一般是在懷孕3個月左右。因此，產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。