肌營養(yǎng)不良患兒家長應(yīng)該注意哪些？

1、患兒一旦確診為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，應(yīng)盡快確認(rèn)孩子屬于那一類的肌營養(yǎng)不良。因?yàn)榧I養(yǎng)不良的種類繁多。導(dǎo)致疾病的基因不同，患兒的遺傳方式也不同。當(dāng)然治療方法和預(yù)后也不完全相同。盡早放棄“不能根治就不治療”的想法。目前，神經(jīng)肌肉病中真正根治的疾病寥寥無幾。大多數(shù)所謂能夠根治的“疾病”，其實(shí)不用治療也能治愈。約80%的神經(jīng)肌肉病，屬于基因突變有關(guān)。因此，不能根治。但可以通過治療延緩疾病的進(jìn)程，改善患兒的生活質(zhì)量。

2、遺傳性神經(jīng)肌肉病，有很多種類。遺傳病不一定每個患者都有明確的家族史。尤其是常染色體隱性遺傳性疾病很難發(fā)現(xiàn)家族史。因此，不管有沒有家族史，一定要檢測發(fā)病基因和疾病的遺傳方式，以便于產(chǎn)前診斷，避免家屬或親屬中重現(xiàn)類似的悲劇。

3、假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）屬于X連鎖隱性遺傳性疾病。大多數(shù)患兒母親屬于該疾病的攜帶者。大概30%患兒母親雖然沒有明顯的肌無力、肌萎縮癥狀，但可能會出現(xiàn)運(yùn)動后肌肉酸痛，或累及心臟，表現(xiàn)為心悸。建議檢查心肌酶譜和心臟功能，尤其肌無力或運(yùn)動后心悸癥狀的患兒母親，一定要檢查心臟功能（心電圖和心臟B超）。通過心臟聽診，有沒有心音和心率、心律的改變是簡單的篩查方法。