肌營養不良癥狀體征

1、假肥大型根據Dys空間結構改變和功能喪失程度不同，可分為兩型：Duchenne型和Becker型肌營養不良。

2、面肩肱型肌營養不良是常見的常染色體顯性遺傳肌病。遺傳缺陷是定位于4q35染色體上同源框基因（指一類長約180個堿基對的DNA序列）的重組。

3、肢帶型肌營養不良也稱為Erb型。包含一組肌營養不良變異型，為常染色體顯性隱性遺傳，散發病例不少見。病變主要累及肢體近端。此型有Dys存在，無Xp21突變。將不符合DMD、BMD或面肩肱型肌營養不良的診斷標準，但表現肢帶肌無力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌營養不良為典型常染色體顯性遺傳，但有隱性遺傳和散發病例。某些病例與線粒體DNA缺失有關。通常在30歲以前發病，上瞼下垂為早期表現，隨之發生進展性眼外肌麻痹；也常見面肌無力，以及四肢肌亞受累，病程緩慢進展。易誤診為重癥肌無力。

5、埃-德型肌營養不良為X連鎖隱性（Xq28）遺傳，常染色體顯性（1q11）遺傳很少。兒童期發病，緩慢進展，發生肌萎縮、無力和攣縮（常見于肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌，以后擴展至肢帶肌），可出現心臟傳導異常和心肌病。血清CK輕度增高。應監測心臟功能，必要時植入起搏器。

6、眼咽型肌營養不良是常染色體顯性遺傳，也有散發病例。常發生于30至50歲。首發癥狀為上瞼下垂和眼球運動障礙，雙側對稱。逐步出現吞咽困難、輕度面肌力弱、咬肌無力和萎縮、構音不清等，吞咽困難嚴重可能需要鼻飼或胃造口術；血清CK正常或輕度升高。

7、遠端型肌營養不良為常染色體顯性變異型，典型為40歲以后起病，純合子發病較早，發病較早，癥狀較重。主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程緩慢進展。也有報道常染色體隱性遺傳或散發的遠端肌病，表現年輕人進行性下肢無力。

8、脊旁肌營養不良40歲后發病，表現進展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史；血清CK輕度增高，CT檢查顯示脊旁肌為脂肪所代替。