矮小癥是怎么回事

一、體格檢查

1、半身肥大：患兒身體兩側體型不對稱，其中，不對稱的程度并非所有患兒都一致。有些可以表現為整個半邊身體，有些僅僅表現為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異。

2、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。

3、骨骼發育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。

二、實驗室檢查

1、尿中促性腺激素可升高，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。

2、促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

三、輔助檢查

1、X線檢查骨齡與年齡發育不符，骨齡落后；第5指短小彎曲、并趾；半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大于、長于對側。

2、超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。