小兒類風(fēng)濕病的基因檢測(cè)剖析

小兒類風(fēng)濕病又稱幼年型類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（JRA）是小兒時(shí)期一種常見的結(jié)締組織病，以慢性關(guān)節(jié)炎為其主要特點(diǎn)，并伴有全身多系統(tǒng)的受累，包括關(guān)節(jié)，皮，肌，肝，脾，淋巴結(jié)。年齡較小的患兒往往先有持續(xù)性不規(guī)則發(fā)熱，其全身癥狀較關(guān)節(jié)癥狀更為顯著，年長(zhǎng)兒或成年患者較多限于關(guān)節(jié)癥狀，本病臨床表現(xiàn)差異較大，可分為不同類型，故命名眾多，幼年類風(fēng)濕病反復(fù)高熱型（Wissler，F(xiàn)anconi綜合征），幼年慢性關(guān)節(jié)炎（juvenile，chronic，arthritis，JCA），幼年類風(fēng)濕病（juvenile，rheumatoid，disease）及幼年型關(guān)節(jié)炎（juvenile，arthritis，JA）等。

1、類風(fēng)濕因子測(cè)定 類風(fēng)濕因子是機(jī)體針對(duì)自身的變性IgG而生成的自身免疫性抗體，這些抗體還包括IgA、IgM、IgG等免疫球蛋白。目前臨床使用的測(cè)定方法都是測(cè)定IgG類風(fēng)濕因子，而一部分類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎病人的血清中存在的IgG、IgA類風(fēng)濕因子，不能用目前的方法測(cè)出，因此約有30%的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病人，其類風(fēng)濕因子始終保持陰性。類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎約70%左右的患者類風(fēng)濕因子可呈陽(yáng)性反應(yīng)，并且類風(fēng)濕因子的效價(jià)與病程的進(jìn)展和治愈有一定的相關(guān)性，因此，很多醫(yī)生都把類風(fēng)濕因子作為臨床觀察治療效果的重要指標(biāo)。但類風(fēng)濕因子不是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的特異性血清學(xué)診斷方法，所以在類風(fēng)濕因子呈陽(yáng)性的病例，并不一定是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。

2、鏈球菌抗體（抗“o”） 對(duì)鏈球菌溶血素“O”抗體的測(cè)定，是診斷急性風(fēng)濕熱的重要實(shí)驗(yàn)根據(jù)，抗鏈球菌“O”滴度在l：，200以上者為陽(yáng)性。風(fēng)濕熱的陽(yáng)性率可達(dá)70%~80%且滴度較高。抗“O”測(cè)定對(duì)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎無(wú)多大參考價(jià)值。

3、紅細(xì)胞沉降率（esr） 紅細(xì)胞沉降率又叫血沉。血沉增快是因?yàn)檠獫{內(nèi)大而不對(duì)稱的分子如纖維蛋白原、口球蛋白等的增加，加速了紅細(xì)胞的沉降。它是測(cè)試風(fēng)濕病和關(guān)節(jié)炎變活動(dòng)程度的比較可靠的方法。如關(guān)節(jié)紅腫熱痛明顯。血沉增快，如關(guān)節(jié)紅腫熱痛消失，則血沉有不同程度的下降。

4、C反應(yīng)蛋白（CRlP） c反應(yīng)蛋白是一種口球蛋白，在正常血清中使用一般方法不易測(cè)出，標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)定方法是毛細(xì)血管測(cè)定試驗(yàn)，反應(yīng)結(jié)果為“02++++”。如急性風(fēng)濕熱、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等活動(dòng)期均可呈陽(yáng)性反應(yīng)。

5、抗核抗體（ANA） 抗核抗體是指能與細(xì)胞核或核的組成成分發(fā)生反應(yīng)的一類抗體。在機(jī)體免疫功能失常的時(shí)候，體內(nèi)衰老變性的細(xì)胞核由于不能被清除而成為自體抗原，這些核抗原所產(chǎn)生的抗體就是抗核抗體。

6、血清免疫球蛋白的測(cè)定 免疫球蛋白是具有抗體活性、結(jié)核相類似的一組血清球蛋白。可分為IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五類。在急慢性炎癥時(shí)，多種球蛋白均增加，定量測(cè)定IgG、IgA、IgM有助于診斷和療效分析。

7、狼瘡細(xì)胞測(cè)定（LE） 血清中的抗核抗體與白細(xì)胞接觸，白細(xì)胞破碎溶解形成蘇木素小體，小體被中性粒細(xì)胞吞噬，即稱為狼瘡細(xì)胞（LE）。LE細(xì)胞的發(fā)現(xiàn)表示有抗核抗體存在。LE細(xì)胞見于20%的狼瘡病人，但仍只能作為參考，不能作為特異性診斷依據(jù)。類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、硬皮病等都可能在10%左右的病人找到狼瘡細(xì)胞。

8、補(bǔ)體測(cè)定 補(bǔ)體是存在于任何脊椎動(dòng)物血清中具有酶活性的一組球蛋白。它由9種ll類球蛋白組成，各種成分以無(wú)活性狀態(tài)存在于血清中。目前用于臨床的是總補(bǔ)體（CH50）和C3、C4濃度的測(cè)定，一般在風(fēng)濕病的急性炎癥期，補(bǔ)體升高，如風(fēng)濕熱、皮肌炎等。在活動(dòng)性狼瘡腎炎病人，血清中CH50、c3、c4的濃度降低。