地中海貧血基因

地中海貧血困擾很多人，這種疾病也會影響下一代，所以尋求一個能治愈地中海的辦法是患者和醫學者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血，對身體危害很大，甚至是危害到生命安全。那么地中海貧血基因？有很多人對地中海貧血這個疾病不是十分了解，下面就給大家介紹有關這方面的知識。

α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋白基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成，若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α無鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧，若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，則無α鏈合成，稱為α0地貧。

β地貧靜止型：系β+地貧的雜合子，沒有癥狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，HbA2（α2δ2）輕度增高；輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達5%，紅細胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數病例有HbF（α2γ2）輕度增高；中間型：少數癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型。其他 HbLepore綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續存在綜合癥。

地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療， 重型地中海貧血要進行造血干細胞移植，若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。