走路摔跤、運動能力比同齡兒差 需警惕是肌營養(yǎng)不良癥

小孩子天性貪玩，走路摔跤是常有的事，大多數(shù)家長并不放在心上。不過，如果發(fā)現(xiàn)孩子經(jīng)常容易摔跤，在跑步、爬樓梯、運動方面明顯比同齡人差，那可要留意了，這可能是肌營養(yǎng)不良癥。針對肌營養(yǎng)不良癥的常見疑問，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科張成(專家預(yù)約)教授做出了詳細的介紹。

什么是肌營養(yǎng)不良癥？

據(jù)張成教授介紹，肌營養(yǎng)不良癥是一組由于基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病群，主要表現(xiàn)為四肢近端的肌肉萎縮和疲乏無力。其分為很多類型，包括假肥大型、肢帶型和面-肩肱型肌營養(yǎng)不良癥等。不同亞型的發(fā)病人群、發(fā)病率略有不同。

其中，假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是最常見的一種類型，發(fā)病率大約在1/3500，即每3500個新生男嬰兒中有1個可能是DMD，表現(xiàn)為爬樓梯、跳躍、奔跑、下蹲起立時比同齡兒明顯落后。

面-肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）則是從青少年開始發(fā)病，一般在中學(xué)時期出現(xiàn)面部、肩部的肌無力，不能吹氣球、無法使用吸管，梳頭、雙臂平舉時比正常青少年力量弱，出現(xiàn)肌肉萎縮等。

肌營養(yǎng)不良癥有哪些危害？

“DMD是最嚴(yán)重的一種肌營養(yǎng)不良癥，DMD患兒一般在3~5歲發(fā)病，一開始出現(xiàn)運動能力下降，跑、跳困難，走路容易摔跤；隨著年齡推進，出現(xiàn)鴨步，走路挺著肚子像鴨子一樣；9~12歲時行動能力越來越困難，一般在12歲喪失行走能力，需要坐輪椅。”

張成教授指出，以往多數(shù)DMD患兒因為呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而死亡，但現(xiàn)在通過良好的護理、肺部感染控制以及心臟功能的治療，患兒存活年齡可延長到30~40歲。

FSHD患者有正常的生命年限，只是運動能力比別人差，生活質(zhì)量會受到影響，但生命期基本接近正常的生命年限。

肌營養(yǎng)不良癥如何治療？

“肌營養(yǎng)不良癥在治療方面，主要以改善患者癥狀為主。DMD患者多采用對癥治療、康復(fù)治療以及營養(yǎng)治療等方法。”張成教授稱，如今隨著科學(xué)的進步，可以從基因角度，針對基因突變、基因缺陷的病因來進行治療，使患者癥狀得到明顯的改善，運動能力得到明顯提高。

近年來，關(guān)于肌營養(yǎng)不良癥的研究一直在持續(xù)進行，根據(jù)不同基因突變類型的患者，采取不同的特異性治療方法是目前最重要的進展。在國內(nèi)，我們積極對患兒有條件的進行分類，確定基因類型。一旦有條件治療，迅速給患者進行特異性的治療，使患兒臨床癥狀和運動能力有所改善。

肌營養(yǎng)不良癥可以預(yù)防嗎？

張成教授表示，肌營養(yǎng)不良癥是遺傳性疾病，通過產(chǎn)前基因診斷可以判別胎兒是否正常。譬如DMD，因為是X-連鎖隱性遺傳，如果媽媽是攜帶者，所懷的男胎有50%的概率是正常，50%患病。在懷孕期間可通過產(chǎn)前基因診斷，如絨毛或羊水檢測判斷胎兒是否患病，然后進行相應(yīng)的處理，所以肌營養(yǎng)不良癥是可以預(yù)防的。

總而言之，肌營養(yǎng)不良癥雖然可以治療，但是治療起來仍然很困難，預(yù)防遠比治療更重要。建議有該病遺傳基因攜帶者的母親，最好能進行產(chǎn)前基因診斷，通過對胎兒的基因檢測，判斷胎兒是否有攜帶致病基因，進而及早預(yù)防。

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