當“睡眠”成為一種疾病，要如何幫助我們的孩子？

發作性睡病（Narcolepsy）是一種由下丘腦中產生下丘腦分泌素的神經元缺失引起的罕見且嚴重的、慢性睡眠-覺醒狀態不穩定的神經紊亂。由于患者人數極少，發作性睡病已被全球多個國家和地區認定為罕見病。

9月22日是世界發作性睡病日，圍繞這一疾病的診斷治療現狀，我國該領域醫學專家、患者、相關社會組織紛紛呼吁，要正確認識對待發作性睡病，對疾病早干預、早診療，幫助兒童、青少年患者早日回歸健康生活。

加深認知盡早干預，改變兒童青少年患者的一生

發作性睡病是慢性罕見神經系統疾病，北京大學人民醫院呼吸睡眠中心主任韓芳教授認為，“我們認為可能是中國人特殊基因的問題，相較于其他國家和地區，中國的發作性睡病普遍發病年齡要早，我們的發病高峰在8、9歲，而歐洲是在22、23歲。”對于發作性睡病而言，發病早意味著疾病對患兒的影響是方方面面的，并且，發病時間越早，今后所引起的并發癥會越多。“所以，相較于成人而言，兒童更加需要及早的診斷和治療，早干預能夠改變一生。”

但是，就我國發作性睡病的現狀來看，由于疾病的罕見性，因而存在公眾認知不足、確診率偏低、有效治療藥物不足、藥物價格昂貴等問題。

從對疾病的認知角度來看，發作性睡病主要臨床表現為日間過度睡眠，猝倒發作和夜間睡眠障礙，其中最為明顯的表現是嗜睡，在睡眠疾病還未被充分了解的當下，患者多被與懶惰聯系起來，被睡眠疾病的污名化困擾，不被社會接納。一些患兒甚至因為他人對于疾病的不理解，不得不休學在家。

中國罕見病聯盟副理事長、北京協和醫院院長張抒揚曾表示，中國罕見病的現狀之一就是缺乏基礎流行病學數據，診療欠規范；而通過罕見病注冊登記，幫助更多的醫生了解這種疾病，則能夠很大程度解決這些問題。

但正因公眾對發作性睡病認知不足，發作性睡病患者的罕見病注冊登記工作進行得并不盡如人意。“覺主家”是國內最大的發作性睡病患者組織，目前在該機構登記的患者只有1600人，其中大部分是兒童；而在我國幾大睡眠中心登記的發作性睡病病例總數不足6000人。“覺主家”負責人暴敏冬表示：“目前國內確診率偏低，很多醫生對這個疾病也不太了解，我們希望能夠通過呼吁，幫助醫生更好了解這種疾病，減少漏診，尤其是國內兒童患病率比較高，兒童及早干預可能對于往后的學習影響不是那么大。”

將發作性睡病納入罕見病目錄，破局診療“困境”

統計數據顯示，截至2019年，我國罕見病患者數量約2000萬人，每年新出生的罕見患兒超過20萬人。由于患病人數少，罕見病患者通常要輾轉多個醫療機構才能確診，患者的平均確診時間長達數年，即便在醫療保健體系較為發達的國家，也同樣存在患者輾轉于醫療機構卻屢被誤診的現象。為解決罕見病的診治、用藥問題，2018年，國家衛健委等五部門第一嘗試通過目錄的形式界定罕見病，這也是中國罕見病的重要一步。

當前，將發作性睡病納入第二批罕見病目錄，是專家、患者的共同期望。納入目錄的意義在于，能夠讓疾病得到醫療領域的充分重視，以此充實基礎流行病學數據、規范診療、增加確診率；同時，在有扎實數據的基礎上幫助發作性睡病藥物盡快可及。

在發作性睡病領域，目前，國外已經上市了包括替洛利生在內的多個用于治療發作性睡病的藥物，但國內還未上市針對發作性睡病的有效治療藥物。因此，發作性睡病在進入罕見病目錄后，有更多針對該疾病的有效治療藥物能夠盡早在國內上市，提高藥物可及性，也是破局發作性睡病“困境”的迫切需要。“對于罕見病患者而言，用藥本身就是個很大的問題，況且國內發作性睡病發病年齡更早，需要兒童劑型的藥物，現在情況是很多孩子即使確診了，家長也無能為力。”敏冬表示。

“我希望的是，患者有認識、醫生有本事、政府有服務，這樣就有一個體系來幫助患者共度難關，醫療的目標就是讓患者回到正常生活里。如果說醫保支付上有難度，那我們先引進藥物，引進了，更多的患者才有出路。”韓芳教授表示。

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