【直播預告】第16個國際罕見病日特別策劃：中山二院兒童罕見遺傳病線上科普直播

罕見病通常是指發病率很低的疾病，目前全球已知的罕見病有7000多種，超3億罕見病患者。而截至2023年2月，中國罕見病患者已超2千萬，每年新出生罕見病患兒超過20萬，約50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，因此早期罕見病的診斷至關重要。但由于罕見，許多人對這些疾病的認知非常有限，導致臨床誤診率較高，診斷非常困難。

每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年的國際罕見病主題是“Share Your Colours（點亮你的生命色彩）”。為了讓更多人提高對罕見病的認識，呼吁社會關注罕見病群體，家庭醫生在線特別推出罕見病日系列線上直播活動，邀請中山大學孫逸仙紀念醫院兒科專家團隊以及分子診斷中心助理研究員，于2月28日下午三點到五點，為大家科普關于兒童罕見病的那些事。

直播介紹

【直播主題】第16個國際罕見病日特別策劃：兒童罕見遺傳病線上科普直播

【直播時間】2023年2月28日下午15：00-17：00

【直播時長】120分鐘

直播安排

【兒童內分泌遺傳代謝罕見病】

時間：2023年2月28日15：00-15：30

主講人：中山大學孫逸仙紀念醫院  兒科內分泌專科 梁立陽主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院  兒科內分泌專科 劉祖霖主治醫師

直播看點（部分）：

1、什么是罕見病？常見的兒童內分泌遺傳代謝罕見病有哪幾種？

2、孩子出現哪些癥狀時，需警惕內分泌遺傳代謝罕見病？

3、促發遺傳代謝病危險的因素有哪些？

4、什么是新生兒足底血篩查？對于罕見病的發現起到什么作用？

5、診斷兒童遺傳代謝病需要做哪些檢查？

【兒童神經系統罕見病】

時間：2023年2月28日15：30-16：00

主講人：中山大學孫逸仙紀念醫院 兒科神經專科 何展文副主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院 兒科神經專科  周小琳主治醫師

直播看點（部分）：

1、早期兒童神經系統的罕見病有哪些癥狀表現？如何盡早識別？

2、為什么兒童神經系統疾病被稱為醫學界最難的治療的疾病之一？

3、目前針對兒童神經系統罕見病，有哪些篩查方法？

4、對于那些一胎就是神經系統罕見病的家庭來說，如果生二胎甚至三胎還會出現同樣的情況嗎？

5、怎樣才能降低孩子患神經系統罕見病的幾率？

【兒童罕見病的遺傳學診斷】

時間：2023年2月28日16：00-16：30

主講人：中山大學孫逸仙紀念醫院 兒科內分泌專科 孟哲副主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院  分子診斷中心    李曉娟助理研究員

直播看點（部分）：

1、無遺傳病史，父母雙方很健康，為什么會生下了罕見的遺傳病寶寶？

2、遺傳性罕見病患兒接受治療后，還會不會遺傳給下一代？

3、什么是單基因遺傳病？目前哪些病可以做無創單基因病產前診斷？

4、如何預防、減少單基因遺傳病的發生？

5、什么是攜帶者篩查？攜帶者篩查適用人群有哪些？

【兒童罕見病的干細胞移植治療】

時間：2023年2月28日16：30-17：00

主講人：中山大學孫逸仙紀念醫院 兒科移植專科 李欣瑜主治醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院  兒科移植專科 林少汾主治醫師

直播看點（部分）：

1、為什么造血干細胞移植能夠治療罕見病？

2、什么樣的罕見病是不建議做干細胞移植的？

3、兒童造血干細胞移植可能導致哪些并發癥？

4、移植造血干細胞后，如何盡快控制炎癥反應，保障免疫重建？

5、造血干細胞移植治療成功后，會對兒童今后的生長發育有影響嗎？

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