什么是唐氏綜合癥？患者有什么樣的臨床表現？

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征/先天愚型，是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體疾病，多為偶然發生，也可有遺傳因素。唐氏綜合征是我國發生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英國醫生John LangdonDown首先描述了該病的特征，后來就以他的名字命名為Down’s syndrome，中文為“唐氏綜合征”。

唐氏綜合癥的臨床表現多種多樣。首先，患者通常會有典型的面部特征，包括眼距寬、扁平的臉、寬鼻子、小耳朵等。此外，他們的手掌通常比正常人的要大，手指短而粗。

在身體發育方面，唐氏綜合癥的患者往往比同齡人矮小，肌肉松弛，關節活動度大。他們的頸部較短，頭部相對較大。此外，他們可能會有心臟、腸道、腎臟等器官的異常。

在智力發展方面，智力低下是唐氏綜合征最突出，也是最嚴重表現。其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。因此患者通常有學習困難，語言能力有限，社交技能不足。他們可能無法理解抽象的概念，解決問題的能力較弱。

唐氏綜合癥的診斷主要依賴于產前篩查和產后檢查。產前篩查通常包括血清學檢查和超聲檢查。如果篩查結果提示高風險，醫生可能會建議進行無創性DNA檢測或羊水穿刺以確診。產后檢查則包括詳細的身體檢查和一系列的實驗室測試。

以下人群需要進行產前診斷：

（1）預產期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲緩等）。

（6）有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。