常見的 27 種遺傳代謝病包括哪些

常見的 27 種遺傳代謝病包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、半乳糖血癥、糖原累積病、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥 I 型、多種羧化酶缺乏癥、高氨血癥、肉堿轉運障礙、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病、溶酶體病、過氧化物酶體病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼匹克病、法布里病、糖原貯積病 II 型、胱氨酸病、肝豆狀核變性、家族性高膽固醇血癥、原發性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。

1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙。患兒出生時正常，3-4 個月后逐漸出現皮膚白皙、頭發枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。

2. 先天性甲狀腺功能減退癥：由于甲狀腺發育不全或甲狀腺激素合成障礙導致甲狀腺激素分泌不足。患兒出生后可有嗜睡、少哭、喂養困難、腹脹、便秘等表現。

3. 半乳糖血癥：由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，導致半乳糖代謝障礙。患兒在進食含乳糖的食物后，可出現嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大等癥狀。

4. 糖原累積病：是一組由于糖原合成或分解過程中酶的缺陷導致糖原代謝障礙的疾病。不同類型的糖原累積病表現各異，常見的有低血糖、肝腫大、生長發育遲緩等。

5. 楓糖尿癥：由于支鏈氨基酸代謝障礙所致。患兒出生后數天內即可出現喂養困難、嗜睡、驚厥等癥狀，尿液有特殊的楓糖味。

6. 甲基丙二酸血癥：由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷引起。患兒可出現反復嘔吐、嗜睡、抽搐、智力運動發育落后等。

7. 丙酸血癥：由于丙酰輔酶 A 羧化酶缺陷導致丙酸代謝障礙。主要表現為反復嘔吐、嗜睡、驚厥、酸中毒等。

8. 異戊酸血癥：由于異戊酰輔酶 A 脫氫酶缺陷導致異戊酸代謝障礙。患兒可出現嘔吐、嗜睡、驚厥、特殊氣味等。

9. 戊二酸血癥 I 型：由于戊二酰輔酶 A 脫氫酶缺陷導致戊二酸代謝障礙。主要表現為大頭畸形、運動障礙、癲癇發作等。

10. 多種羧化酶缺乏癥：由于生物素代謝相關酶的缺陷導致多種羧化酶活性降低。患兒可出現皮膚損害、脫發、神經系統癥狀等。

11. 高氨血癥：由于尿素循環障礙或其他原因導致血氨升高。患兒可出現嘔吐、嗜睡、驚厥、昏迷等。

12. 肉堿轉運障礙：由于肉堿轉運蛋白缺陷導致肉堿轉運障礙。患兒可出現無力、心肌病、肝腫大等。

13. 脂肪酸氧化缺陷：由于脂肪酸氧化過程中的酶缺陷導致脂肪酸代謝障礙。患兒可出現低血糖、肝功能損害、心肌損害等。

14. 線粒體病：由于線粒體功能障礙導致的一組疾病。常見表現為肌無力、運動不耐受、癲癇、視力聽力障礙等。

15. 溶酶體病：由于溶酶體中相關酶的缺陷導致溶酶體功能障礙。如黏多糖貯積癥、戈謝病等，表現為骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等。

16. 過氧化物酶體病：由于過氧化物酶體功能障礙引起。如 Zellweger 綜合征，表現為特殊面容、神經系統異常等。

17. 黏多糖貯積癥：由于溶酶體中降解黏多糖的酶缺陷導致黏多糖在體內堆積。患兒可有面容粗糙、骨骼畸形、肝脾腫大等。

18. 戈謝病：由于葡糖腦苷脂酶活性缺乏導致葡糖腦苷脂在巨噬細胞內蓄積。表現為肝脾腫大、骨骼病變、貧血等。

19. 尼曼匹克病：由于鞘磷脂酶缺乏導致鞘磷脂在細胞內堆積。患兒可有肝脾腫大、神經系統癥狀等。

20. 法布里病：由于α-半乳糖苷酶 A 缺乏導致鞘糖脂代謝障礙。主要表現為皮膚血管角質瘤、肢端疼痛、腎功能損害等。

21. 糖原貯積病 II 型：由于酸性α-葡糖苷酶缺乏導致糖原在肌肉和心肌中堆積。患兒可有進行性肌無力、呼吸困難等。

22. 胱氨酸病：由于胱氨酸轉運蛋白缺陷導致胱氨酸在細胞內堆積。患兒可有腎臟損害、眼晶狀體脫位等。

23. 肝豆狀核變性：由于銅代謝障礙導致銅在體內蓄積。主要表現為肝臟損害、神經系統癥狀、角膜色素環等。

24. 家族性高膽固醇血癥：由于低密度脂蛋白受體缺陷導致膽固醇代謝障礙。患兒可有皮膚黃色瘤、早發心血管疾病等。

25. 原發性肉堿缺乏癥：由于肉堿合成或攝入不足導致肉堿缺乏。患兒可出現無力、心肌病、肝腫大等。

26. 希特林蛋白缺乏癥：由于希特林蛋白功能缺陷導致一系列代謝紊亂。患兒可有黃疸、肝腫大、生長發育遲緩等。

27. 先天性腎上腺皮質增生癥：由于腎上腺皮質激素合成過程中的酶缺陷導致激素合成障礙。患兒可有性發育異常、電解質紊亂等。

遺傳代謝病種類繁多，臨床表現復雜多樣。早期診斷和治療對于改善患兒預后至關重要。如果懷疑孩子患有遺傳代謝病，應及時到正規醫院就診，進行相關檢查和診斷。