PKU 篩查的含義及作用是什么

PKU 篩查即苯丙酮尿癥篩查，是一種通過檢測新生兒血液中苯丙氨酸的含量，來早期發現苯丙酮尿癥的方法。這對于保障新生兒健康、預防疾病帶來的不良后果具有重要意義，涉及到檢測時機、方法、后續處理等方面。

1. 篩查原理：PKU 是一種由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液中積累的疾病。篩查就是基于這一病理機制，檢測血液中苯丙氨酸的水平。

2. 篩查時機：通常在新生兒出生 72 小時后，并充分哺乳 6 - 8 次后采集足跟血進行篩查。

3. 篩查方法：主要采用熒光分析法、定量酶法等，這些方法準確性較高。

4. 結果判斷：若苯丙氨酸濃度超過正常范圍，可能需要進一步復查以明確診斷。

5. 后續處理：一旦確診為苯丙酮尿癥，需要立即開始特殊飲食治療，限制苯丙氨酸的攝入，同時定期監測血液中苯丙氨酸的水平，調整飲食方案。

6. 意義和重要性：早期篩查和干預可以有效預防智力發育遲緩、癲癇等嚴重并發癥的發生，提高患兒的生活質量。

總之，PKU 篩查是新生兒疾病篩查中的重要項目，有助于早期發現和治療苯丙酮尿癥，為新生兒的健康成長提供保障。