Menkes 綜合癥有哪些典型癥狀

Menkes 綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀表現多樣，包括生長發育遲緩、神經系統異常、頭發和皮膚改變、心血管問題、骨骼異常等。

1. 生長發育遲緩：患兒通常體重增長緩慢，身高低于同齡人，智力發育也會受到影響，表現為學習能力差、認知障礙等。

2. 神經系統異常：常見的有癲癇發作、肌肉張力低下、運動功能障礙，還可能出現震顫、共濟失調等癥狀。

3. 頭發和皮膚改變：頭發稀疏、易脆、顏色變淡，如呈銀色或淡黃色；皮膚松弛、干燥，容易出現皮疹。

4. 心血管問題：可能存在血管迂曲、動脈瘤形成等，增加心血管疾病的風險。

5. 骨骼異常：如骨質疏松、骨骼畸形，易發生骨折。

6. 胃腸道問題：部分患兒會有吞咽困難、反復嘔吐、腹瀉等胃腸道功能紊亂的表現。

7. 免疫功能低下：易感染各類病原體，導致反復發熱、咳嗽、肺炎等感染性疾病。

總之，Menkes 綜合癥的癥狀復雜多樣，且較為嚴重，早期診斷和治療對于改善患兒的預后至關重要。一旦發現相關癥狀，應及時前往正規醫院進行全面的檢查和評估。