Rett 綜合征是怎樣一種疾病

Rett 綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病，主要由基因突變引起，患者多為女孩，表現出多種癥狀，如智力障礙、運動功能障礙、社交障礙等。

1. 病因：Rett 綜合征主要是由于 X 染色體上的 MECP2 基因突變所致。這種基因突變會影響神經系統的正常發育和功能。

2. 癥狀：患兒在 6 - 18 個月大時，原本正常的發育會停滯，隨后逐漸出現手部刻板動作，如搓手、拍手等。還會有語言功能倒退、智力障礙、社交互動困難、呼吸功能異常、癲癇發作等癥狀。

3. 診斷：診斷通常基于臨床表現、基因檢測等。醫生會詳細詢問病史、觀察患兒的行為和癥狀，并進行腦電圖、頭顱磁共振成像（MRI）等檢查，以排除其他可能的疾病。

4. 治療：目前尚無根治方法，治療主要是針對癥狀進行支持性治療。例如，對于癲癇發作，可使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等；對于睡眠障礙，可嘗試使用褪黑素等。同時，康復訓練如物理治療、語言治療、作業治療等對于改善患兒的運動和生活能力也非常重要。

5. 預后：Rett 綜合征的預后較差，患兒的生活質量嚴重受損，需要長期的照顧和支持。

Rett 綜合征是一種較為罕見但嚴重的疾病，雖然目前無法治愈，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患兒的生活質量，減輕家庭和社會的負擔。