新生兒疾病篩查項目中的 CHPKU 是什么？

新生兒疾病篩查項目中的 CHPKU 是指苯丙酮尿癥的篩查。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，若不及時發現和治療，會對新生兒的生長發育造成嚴重影響，包括智力障礙、皮膚白化、癲癇等。

1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而使血液中苯丙氨酸濃度升高。過多的苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，對神經系統和其他器官產生毒性作用。

2. 癥狀表現：患兒在出生時通常正常，隨著苯丙氨酸的蓄積，逐漸出現皮膚白皙、頭發枯黃、尿液和汗液有鼠尿味、智力發育遲緩、癲癇發作等癥狀。

3. 診斷方法：通過新生兒足跟血檢測，測定苯丙氨酸濃度來進行診斷。如果苯丙氨酸濃度高于正常范圍，需要進一步檢查和確診。

4. 治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入。使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉，并控制天然蛋白質的攝入，以維持血液中苯丙氨酸在適宜的濃度范圍。

5. 預后情況：早期診斷和規范治療的患兒，其智力和生長發育可以接近正常水平。但如果治療不及時或不規范，可能會導致不可逆的智力損傷和其他嚴重并發癥。

6. 家庭護理：家長需要嚴格按照醫生的指導，給患兒提供特殊飲食，定期監測苯丙氨酸濃度，關注患兒的生長發育情況。

總之，新生兒疾病篩查中的 CHPKU 即苯丙酮尿癥的篩查至關重要。早期發現和干預能極大地改善患兒的預后，保障其健康成長。