染色體核型分析
染色體核型分析技術(shù),傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài),近年來(lái),采用熒光原位雜交技術(shù),將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記,可以精確地檢測(cè)染色體上DNA鏈中,單個(gè)堿基的突變,從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體組型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的基本方法,是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間人類G顯帶核型圖譜關(guān)系所不可缺少的重要手段。經(jīng)行核型分析后,可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來(lái)判斷生……
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陜西寶雞發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型
新華網(wǎng)西安12月10日電(記者程露)記者10日從陜西省寶雞市婦幼保健院獲悉,寶雞發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型,患者為12歲女童,缺少一條性染色體,并且5號(hào)染色體長(zhǎng)臂出現(xiàn)裂隙。經(jīng)權(quán)威部門鑒定,該染色體異常核型為世界首報(bào)。9月初,寶雞郊區(qū)一名身高僅1.25米的12歲女童在該市兒童醫(yī)院矮小門診就診。因其生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的癥狀,被診斷為“矮小癥”,病因不詳。該女童后來(lái)到寶雞市婦幼保健院進(jìn)行病因檢查。檢查發(fā)現(xiàn),女童激素分泌水平不……
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昆明現(xiàn)4例染色體異常核型罕有怪病
去年年底,4名在昆明市兒童醫(yī)院看病的患者陸續(xù)被檢查出人類染色體異常核型,這是云南乃至世界首次報(bào)告。日前,這4個(gè)異常案例相關(guān)數(shù)據(jù)已被全球權(quán)威機(jī)構(gòu)收錄。 據(jù)介紹,4名患者均為女性,其中3名患兒有生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育緩慢和外生殖器畸形等癥狀。醫(yī)院檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)研究中心對(duì)3名患兒及其父母及時(shí)進(jìn)行了染色體核型分析,發(fā)現(xiàn)3名患兒及1名母親的染色體核型跟正常人完全不一樣。 中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的鑒定結(jié)果是,4名異常者的……
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濟(jì)南發(fā)現(xiàn)一例世界首報(bào)異常染色體核型
8月23日記者從濟(jì)南市中心醫(yī)院獲悉,該院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型,被遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室確認(rèn)為世界首報(bào)核型。目前,該異常染色體核型已被錄入世界遺傳性疾病異常核型庫(kù)。 據(jù)了解,該例“世界首報(bào)核型”的發(fā)現(xiàn)者為該院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的韓淑毅技師,今年只有30歲。她說(shuō),只不過(guò)自己比較幸運(yùn),碰巧去鑒定了一下。 小韓告訴記者,該例異常染色體……
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多地現(xiàn)染色體異常核型 引環(huán)境污染藥物濫用
“石家莊發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型,為世界首報(bào)”一事日前經(jīng)媒體報(bào)道后引發(fā)關(guān)注。29日,申報(bào)該染色體的石家莊市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育中心主任封紀(jì)珍在接受中新網(wǎng)記者采訪時(shí)表示,染色體異常情況并不鮮見。 22歲女孩被申請(qǐng)“世界首報(bào)” 河北媒體28日?qǐng)?bào)道稱,石家莊市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育中心近日發(fā)現(xiàn)了一位染色體異常核型患者,經(jīng)國(guó)內(nèi)唯一遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專家鑒定,在國(guó)內(nèi)外……
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