古熾明 副主任醫師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
遺傳代謝病
據新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發呼吸急促被送入醫院就診，醫生進行血液采集時發現孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規找出原因，卻發現檢測儀器仍測不出血液的任何數據。有醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。這是一種極為罕見的先天……
引起癲癇的發病的原因很多，國際抗癲癇聯盟將癲癇分為兩大類：即原發性癲癇和繼發性癲癇。原發性癲癇也稱特發性癲癇，簡單地說，是指孩子除了癲癇發作之外不伴有其他任何可能導致癲癇的疾病或神經系統結構異常。致發病的原因素可能與某些特殊基因有關。繼發性癲癇又稱癥狀性癲癇，是指可以找到明確發病的原因的一類癲癇。這些發病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的。可以是靜止的，也可以是不斷進展的。可以遺傳的，也可以……
寶寶在出生后，家長應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發育落后或倒退、生長發育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養困難、不明原因黃疸等，應該提高警惕，應該到醫院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。代謝伴隨人的一生，機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝，當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時……
11月21日，由首都醫科大學附屬北京兒童醫院與中國初級衛生保健基金會合作建立的“中國兒童遺傳代謝病研究中心”成立暨揭牌儀式在北京兒童醫院舉行。來自醫學界的有關專家學者、全國各地的相關單位的代表，以及中國初級衛生保健基金會和兒童醫院的工作人員200余人參加了儀式。據悉，該中心將在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預、救助及宣傳、培訓和研究等方面全方位開展工作，努力減少我國出生缺陷，提高人口素質。據北京兒……
遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，……
遺傳代謝病相關問題
- Q：遺傳代謝病是什么？
-
A：遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致……[詳細]
- Q：遺傳代謝病要怎么治療？
-
A：治療要減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。遺傳代謝病可以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。需要對癥治……[詳細]
- Q：兒童遺傳代謝病的癥狀
-
A：你好，可以考慮作一些遺傳病方面的檢查的，單純從癥狀還并不符合哪種遺傳病的表現。[詳細]
- Q：遺傳代謝病會導致癲癇嗎
-
A：經過多年的臨床治療與研究發現，癲癇是具有遺傳性的且一般的幾率在5%左右。雖然遺傳的幾率不是很大，但是任然建議患者能夠在治愈之后在要孩子是最好的，目前只要……[詳細]
今日推薦
專家答疑
問醫通最新問答
新冠陽了之后的癥狀有哪些新冠第二次陽了是不是拉肚子
新冠如何判斷孩子是否陽了
新冠二次復陽的癥狀有哪些
新冠陽三次必死
新冠現在復陽的人有什么癥狀
新冠第二次復陽會傳染人嗎
新冠第二波陽的癥狀有哪些
新冠第二次陽性幾天能轉陰
新冠現在還沒有陽的人多嗎
新冠第二次復陽什么癥狀
新冠2次陽了什么癥狀
新冠還有第二次陽嗎
新冠陽性怎樣才知道轉陰了
新冠陽完之后還會陽第二次嗎
新冠二次復陽是什么原因
新冠陽康后二次感染的癥狀
新冠如何判斷假陽和真陽
新冠第二次陽了是什么癥狀
新冠出現陽性就是感染了嗎
新冠二次陽了怎么治療
新冠第二波陽了嗎
新冠二次陽性什么意思
新冠如果一直不陽會怎么樣
新冠二陽了什么癥狀
新冠沒陽的人說明什么
新冠北京天津二次陽
新冠北京二次陽的人
新冠二次陽的地區
新冠最近二次陽的人多嗎
新冠二次復陽高峰在什么時候
新冠五月份第二波陽
新冠陽了之后就一直嚴重失眠
新冠二次復陽會死嗎
新冠如果第二次陽了怎么辦
新冠第二波陽了最新
新冠中國人是否必須陽一次
新冠現在陽第二次的人多嗎
新冠第二次陽的人多嗎
新冠第二次陽高峰期是什么時候
