古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
熱點專區(qū)/兒科熱點專區(qū)/單基因遺傳病
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。病因和臨床表現(xiàn)為1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，常染色體隱性遺傳病系譜無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。3、……
治療和預(yù)防，要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件（如飲食成分等），調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法（如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng)）、藥……
白癜風(fēng)到底會不會遺傳呢？處在婚戀階段的白癜風(fēng)患者都非常關(guān)心這個問題。根據(jù)臨床多數(shù)患者發(fā)病受環(huán)境誘發(fā)因素影響很明顯，我們傾向于白癜風(fēng)屬于多基因遺傳病。根據(jù)臨床上的實際發(fā)病情況，我們發(fā)現(xiàn)： 1、白癜風(fēng)患者中一部分有家族史，存在家族遺傳傾向，但患者同胞的發(fā)病率不是1/2或1/4，不具有單基因遺傳的特征。2、白癜風(fēng)的發(fā)病受環(huán)境因素影響很大，多數(shù)患者是在外界誘發(fā)因素刺激下發(fā)病的。這些誘因包括社會因素和自然因素，常見……
多基因遺傳病是一類病因復(fù)雜，發(fā)病率高的常見病，多發(fā)病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因，也可以說受多個微效基因控制，微效基因沒有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應(yīng)，并受到環(huán)境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發(fā)病機制、再發(fā)風(fēng)險估計，要考慮遺傳因素和環(huán)境因素的雙重作用。多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續(xù)的，不同的個體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變……
多基因遺傳病中遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否患病。一個群體中的大部分個體的患病可能接近于平均水平，當(dāng)個體患病的可能性接近或高于一個限度時，就會患病。在一定的環(huán)境條件下，這個限度就是代表造成發(fā)病所需的最低的致病基因的數(shù)量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率（%）表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的……
單基因遺傳病相關(guān)問題
- Q：遺傳病基因療法
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A：目前醫(yī)療和科技水平肯定不行。因為現(xiàn)有的基因工程只是針對人體內(nèi)發(fā)生基因突變的體細胞，對于遺傳性基因疾病很難治療，目前理論上可行的治療遺傳病的方式也只是針……[詳細]
- Q：基因異常遺傳病
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A：您好，現(xiàn)在對基因異常引起的疾病還沒有確切的治療方法，一般都是對癥治療。雙腿萎縮生活不能自理，需要理療逐漸訓(xùn)練加上依稀額藥物，可以控制病情發(fā)展，改善生活……[詳細]
- Q：遺傳病基因，有救嗎
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A：基因病，有的是遺傳性的，但也有父母的基因不合導(dǎo)致的，但最好是到大點的醫(yī)院做相關(guān)的檢查，查明原因。一般是基因?qū)е碌牟?，不是很好治的，但目前的基因的治療發(fā)……[詳細]
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