古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
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遺傳病檢查
什么是人類遺傳病？受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的基因異常形成的疾病，稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關(guān)系的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療，一少部分嚴重的病會發(fā)生一定的遺傳。父母的血緣關(guān)系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重。血緣關(guān)系越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。
家族遺傳病有哪些？一、單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：1。顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的親代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如【多指】，【并指】，【原發(fā)性青光眼】等。2。隱性遺傳：如【先天性聾啞】，【高度近視】，【白化病】等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基……
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。1、先天性疾病與遺傳病先天性疾病是指嬰兒出生時即表現(xiàn)疾病癥狀，例如白化病、贅生指；唐氏綜合征等。有許多先天……
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。孟德爾遺傳病的診斷1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝……
什么是線粒體遺傳病？線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：1。線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2。線粒體腦肌病病變同時侵犯骨骼……
遺傳病檢查相關(guān)問題
- Q：檢查遺傳病
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A：婚檢都要查什么?婚檢的項目包括全身檢查,生殖器檢查和輔助檢查.一,全身檢查這是一般性的全身檢查,了解心,肺,肝,腎等重要臟器有無異常,了解發(fā)育情況,這些檢查對發(fā)……[詳細]
- Q：遺傳病的概率，，，？
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A：你好這種情況是家庭性發(fā)病遺傳病的可能性有可以檢查一下DNA檢查就可以確定是不是遺傳病建議詳細檢查肝臟為主多是肝膽疾病引起的消化道出血[詳細]
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