古熾明 副主任醫師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
新生兒遺傳代謝性疾病
按照我區新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查免費政策，凡是父母一方具有芝罘區戶籍，并在芝罘區轄區內具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院產婦分娩的新生兒，均免費享受四種新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查項目，包括新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）。芝罘區轄區具備助產技術服務資質的醫療保健機構分別為，毓璜頂醫院、煙臺山醫院（煙……
遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，……
體溫過低體溫異常降低。新生兒的環境溫度受到相對濕度，空氣氣流，寒冷表面的遠近距離（輻射性熱喪失）和周圍環境溫度的影響。新生兒在寒冷的環境中易產生體溫過低，并可導致低血糖，代謝性酸中毒和死亡。由于體表面積和體重的高比率，輻射性熱喪失發生得很快，尤其對低出生體重兒特別容易發病。蒸發性熱喪失（如在產房內新生兒被羊水浸濕），傳導性和對流性熱喪失可導致大量的熱喪失，并導致體溫過低，即使在相對溫暖的房間內。由……
為盡早發現貧困地區新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙患兒，降低兒童智障和聽力殘疾發生率，提高人口素質，國家衛生計生委和中國殘聯29日公布，今年將聯合實施貧困地區新生兒疾病篩查項目。根據方案，項目將為21個省（區、市）14個國家集中連片特殊困難地區200個縣的農村戶籍新生兒約49萬例，開展遺傳代謝病苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查和新生兒聽力篩查，對確診為苯丙酮尿癥和永久性聽力障礙的兒童實施康……
據新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發呼吸急促被送入醫院就診，醫生進行血液采集時發現孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規找出原因，卻發現檢測儀器仍測不出血液的任何數據。有醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。這是一種極為罕見的先天……
新生兒遺傳代謝性疾病相關問題
- Q：新生兒遺傳代謝性疾病篩查
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A：先天性腎上腺皮質增生癥主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶缺陷，至使皮質激素合成不正常所造成的。這種疾病病程比較長，需長期治療，達不到徹底治……[詳細]
- Q：新生兒先天性遺傳代謝疾病篩查怎么查
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A：你好，這個一般是出生三天到二十天時間內才腳后跟的血三滴。然后就可以查出來是否有疾病[詳細]
- Q：新生兒遺傳代謝病篩查
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A：不要緊，新生兒谷氨酸,色氨酸,纈氨酸偏低不能代表很大的問題建議您最好到醫院詳細檢查一下情況,及時進行調理比較好[詳細]
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