準媽媽健康生育，應認識三項產前篩查

　　認識三項產前篩查

　　唐氏綜合征：也稱為21-三體綜合征，是新生兒中常見的染色體疾病，患兒有嚴重的智力低下、還常合并先天性心臟病和多臟器畸形，唐氏綜合征兒一旦出生就無法根治，95%病例不是父母遺傳產生，75%的患兒母親生育年齡低于35周歲，因此若不做產前篩查就無法預測是否會生育唐氏綜合征兒。

　　18三體綜合征：該病是發生率僅次于唐氏綜合征的另一種常見染色體疾病，主要表現為生長發育遲緩、多發畸形，多數于出生前后數周死亡，無法根治。

　　神經管缺陷：這是我國發病率較高的出生缺陷之一，包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂、腦疝等；可造成胎兒、嬰兒死亡和終身殘疾，由于出生后難以根治，而孕前補充葉酸也不能完全預防胎兒發生神經管缺陷，因此孕期做產前篩查是最有效的預防方法。

　　產前篩查的“高風險”“低風險”指什么

　　產前篩查是在懷孕15-20周期間抽取孕婦少量靜脈血檢查，再測定孕婦血清甲胎蛋白(AFP)、游離β-HCG、游離雌三醇(uE3)濃度，結合孕周、年齡、體重等指標綜合對21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征或先天畸形(神經管畸形等)計算發病風險率。一般來講此類患兒出生率分為“高風險”和“低風險”兩類結果。

　　“高風險”說明胎兒患唐氏綜合征或者其他疾病的可能性大，但并不表示胎兒就一定有病，還需要做進一步的產前診斷，如胎兒染色體檢查。“低風險”說明胎兒患唐氏綜合征或者其他疾病的可能性小，若無其他異常，就不必采取進一步的產前診斷，但仍然應該在孕期18-24周時接受胎兒系統超聲檢查和常規產前檢查。

　　新生兒要做哪些篩查？

　　要想贏得高質量的健康寶寶，產后篩查同樣重要。我省每年都有幾千個新生兒患有先天性代謝病，包括苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這類疾病若不及早發現和治療，一旦發病會嚴重影響孩子的智力和體格發育，甚至造成終生殘疾，倘若能及早發現、診斷和治療，就可以有效預防因代謝缺陷引起的其他疾病導致孩子出現的嚴重殘疾現象。一般在孩子出生后3-7天采取足跟血，就可以篩查上述四種病了。

　　產后隨訪和登記出生缺陷的作用

　　產后隨訪的主要目的是要了解每一個孕婦圍產期是否順利，新生兒是否正常，隨訪人員會針對嬰兒的某些特殊表現詢問家長，了解嬰兒是否有不容易被家長發現的某些出生缺陷，如發現了有出生缺陷的嬰兒，隨訪人員會及時記錄在案。出生缺陷登記是準確了解胎兒和新生兒中，出生缺陷發生情況的重要工作，只有掌握了出生缺陷的準確情況，才能提供更好的母嬰保健措施，使將來出生的嬰兒享有更高水平的預防保健服務，不斷提高我國的出生人口素質。