B超無法100%排查畸胎 專家：預防出生缺陷從婚檢開始

采訪專家：廣州醫學院第三附屬醫院產科主治醫師 李南

　　我國是出生缺陷高發的國家，據人口計生部門統計，每年約有20～30萬可見的畸形兒出生，加上出生后才逐漸顯現的缺陷，我國先天殘疾兒童總數高達80～120萬，占每年出生人口總數的4%～6%，并且呈增長趨勢。自婚檢由強制改為自愿后，由于參檢的人數少了，疾病檢出率也隨之降低。雖然嬰兒出生缺陷率上升與婚檢率下降的關系仍有待論證，但是廣州醫學院第三附屬醫院產科主治醫師李南接受家庭醫生在線采訪時指出，近年來出生缺陷兒童比率有所上升，與取消強制婚檢、環境污染、輻射和輔助生殖技術的濫用有關。從優生的角度來看，她認為提高全民婚檢、孕檢、產檢意識非常必要。

　　“試管嬰兒”等輔助生殖技術 胎兒缺陷風險高三倍

　　近年來，我國出生缺陷發生率不斷攀升，廣州醫學院第三附屬醫院產科主治醫師李南表示這與取消強制婚檢、環境污染、輻射和輔助生殖技術的廣泛應用有關。

　　（1） 孕檢不能代替婚檢

　　很多人會有這樣一個誤區：只要自己的身體沒什么大礙，家族中沒有先天缺陷的親屬，并不需要婚檢。等懷孕了產前檢查才開始重視起來。事實上，婚檢跟產檢是兩碼事。李醫生告訴家庭醫生在線的小編，像“地中海貧血”這一遺傳性疾病通過婚檢就可進行簡單可靠的篩查。廣東作為“地中海貧血”的高發地區之一，目前約11%為地中海貧血基因攜帶者，婚檢顯得尤為重要。她建議有計劃懷孕的夫妻都要重視婚檢、孕檢、產前篩查。

　　（2） 環境污染與輻射，“試管嬰兒”增多

　　現在30歲以上才考慮生育的夫妻越來越多，由于環境污染等原因，不孕不育的人群也在增多，輔助生殖技術因此受到廣泛的應用。醫生介紹，輔助生殖技術包括人工授精、體外受精-胚胎移植、卵細胞漿內單精子注射及其衍生技術等。但是，輔助生殖技術，尤其是卵細胞漿內單精子注射，就像一把雙刃劍，在造福多個不孕不育家庭的同時，也增加了出生缺陷的發生率。國外有研究數據顯示，應用輔助生殖技術生育的寶寶檢出嚴重畸形及染色體異常，比自然受孕的寶寶高出2～3倍。>>>專家提醒：不孕不育不要盲目選擇試管嬰兒

　　產前篩查：B超排畸率只有約80%～90%

　　李醫生表示，由于受胎位、羊水、孕周等因素的影響，加之胎兒在宮內有時蜷曲，有時側身，所以B超檢查排畸率只有約80%～90%。B超檢查探測到的是一個二維平面，能排查嚴重的胎兒畸形，如唇腭裂，及衛生部規定必須檢出的六大致死性畸形：無腦兒、單腔心、開放性脊柱裂、致死性軟骨發育不全、腦膨出和腦腹壁缺損內臟外翻。>>>B超也“照不住”的胎兒問題

　　李醫師介紹，目前胎兒唐氏綜合征的產前篩查主要為B超、母血清學檢測以及近年來發展起來的孕母外周學胎兒DNA檢測。其中母親血胎兒DNA的檢測方法，準確率高達99%，但是檢測價格昂貴，目前臨床上尚未普及。李南醫師強調，若孕婦在篩查中發現異常，必須做進一步的介入性產前檢查，以便及早排查出生缺陷。

　　產后追蹤：觀察寶寶發育情況及早發現先天缺陷

　　由于產前篩查沒有辦法100%排查先天缺陷，寶寶出生后，家長要做好“第一發現人”。部分出生缺陷如能及早發現并治療，孩子的康復效果還是良好的。

　　廣州醫學院第三附屬醫院產科主治醫師李南提醒，新生兒很多缺陷肉眼是無法看到的，一開始也很難篩查，所以家長應定期送寶寶到正規醫療單位進行保健。如果發現以下這些問題，家長需要警惕：

　　（1）寶寶在沒有任何喂養障礙的情況下，體重增加異常：過度肥胖或發育遲緩；

　　（2）抵抗力低下，反復感冒發燒、肺炎等；排泄次數特別少或特別多；

　　（3）不明原因的煩躁、哭鬧不止；撫摩孩子可摸到不明包塊；

　　（4）幾個月大的孩子，對外界缺乏反應，聽到聲音、看到東西，但絲毫沒有關注。

　　孩子是父母的希望。如果當孩子出生后才發現有缺陷的話，對家庭的打擊是極其沉重的。為了避免這種情況的發生，規范的婚檢、產檢顯得尤為重要。廣州醫學院第三附屬醫院產科主治醫師李南希望通過家庭醫生在線呼吁各位準爸準媽，在懷孕前必須進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前檢查、遺傳咨詢、戒除不良生活習慣及嗜好、補充葉酸；在孕期做好圍產保健，早發現、早診斷，早采取措施，避免缺陷兒的出生。

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