全國首例“第三代”試管嬰兒今年20歲！這20年發(fā)生了什么？

20年前，一個女嬰的誕生在我國生殖醫(yī)學領域具有里程碑式的意義，她是中國首例“第三代”試管嬰兒，誕生于中山大學附屬第一醫(yī)院！日前，該院生殖醫(yī)學中心護士長鄧明芬和團隊曾去看望鐘女士和這個身份特殊的孩子，她欣喜地說，“20年過去了，如今，女孩現(xiàn)在已經成長為一名亭亭玉立的大二女學生?！辩娕窟€告訴鄧明芬護長，“孩子很幸運，也很健康，這20年來，她和普通小孩沒區(qū)別，平平安安地長大。”

20年前《家庭醫(yī)生》的報道

我國首例“第三代”試管嬰兒誕生的故事

當年，鐘女士怎么就成了我國第一位做“第三代”試管嬰兒的患者呢？據(jù)了解，鐘女士來自廣東河源，1992年結婚，第二年懷孕并順利生下一名男嬰，1年后發(fā)現(xiàn)孩子皮膚青紫，皮下、關節(jié)經常出血，孩子患上的是血友病，后因腦出血而夭折。5年后鐘女士再次懷孕，產前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒同樣是男胎、第八因子缺陷（即血友?。坏媒K止妊娠。原來鐘女士為血友病基因攜帶者，根據(jù)遺傳規(guī)律，她生的男嬰將有一半幾率得血友病，而生女嬰則一半正常，一半為血友病攜帶者（攜帶者不發(fā)病）。連續(xù)兩次懷孕都是男胎，都患有血友病，身心受挫鐘女士幾乎要放棄當媽媽了。正好家人在《家庭醫(yī)生》雜志上看到了一則關于“第三代”試管嬰兒技術的報道，懷著最后一絲希望，鐘女士夫婦求助于中山一院生殖醫(yī)學中心。

莊廣倫教授帶領的生殖醫(yī)學中心專家團隊為鐘女士實施“第三代”試管嬰兒方案，即PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）技術，當時由現(xiàn)在的學科首席專家周燦權教授進行取卵手術，取出鐘女士7個卵子，現(xiàn)在的生殖醫(yī)學中心主任徐艷文教授采用熒光原位雜交（FISH）技術篩選出兩枚健康的女性胚胎，移植第二枚胚胎后鐘女士終于實現(xiàn)單胎妊娠。2000年4月23日，這位來之不易的健康嬰兒成功降臨，終于避免了血友病的發(fā)生，孩子出生時重3.9千克、身長50厘米。

周燦權教授進行取卵手術

我國第三代試管嬰兒的20年

作為負責當年鐘女士試管嬰兒手術的醫(yī)生，如今國內知名的生殖醫(yī)學專家、中山一院副院長、婦產科學科帶頭人周燦權教授表示，中山一院是全國最早掌握胚胎植入前遺傳學檢測技術的醫(yī)院，在這個技術出來前，血友病攜帶者想要生個健康的寶寶全靠運氣。若孩子出生后才發(fā)現(xiàn)患有血友病，不僅病痛相隨他的一生，高昂的治療費用也將成為家庭和社會的沉重負擔。“第三代”試管嬰兒技術的誕生，可以避免將遺傳疾病傳給下一代，如血友病。

20年來，我國輔助生殖技術發(fā)展迅速，如今的“第三代”試管嬰兒技術已經可以解決越來越多、越來越復雜的遺傳疾病，現(xiàn)可以篩查上百種遺傳性疾病，包括了兩廣（廣東、廣西）地區(qū)常見的地中海貧血；還可以篩查出高致病風險、高致死率的遲發(fā)性疾病相關基因，例如：與卵巢癌、乳腺癌密切相關的BRCA基因等。胚胎植入前遺傳學檢測技術診斷的疾病種類從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體結構、數(shù)量的異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體DNA疾病等。

“同樣是胚胎植入前篩查血友病的基因，現(xiàn)在技術也比20年前大為改進。由于男性胚胎有一半幾率遺傳母親的血友病基因并發(fā)病，20年前，鐘女士接受PGT治療時，把所有的男性胚胎都淘汰了，留下了不會發(fā)病的女性胚胎，但無疑也‘犧牲’掉了另一半健康的男性胚胎，但這在當年技術條件下是萬不得已的策略。現(xiàn)在，我們可以做到在男性胚胎里選擇沒有血友病基因的健康胚胎?！敝軤N權教授說道。

此外，“第三代”試管嬰兒不僅能幫助有遺傳病基因的家庭避免出生有遺傳性疾病的孩子，還可以進行人類白細胞抗原（HLA）配型，讓孩子一出生，其臍帶血就可以治療患病的兄弟姐妹，這被叫做“治療性試管嬰兒”或“設計嬰兒”。

“設計嬰兒”：TA的到來能救哥哥或姐姐的命

2012年6月29日，我國首例“設計嬰兒”也誕生在中山一院。這個嬰兒的父母均為地中海貧血（簡稱“地貧”）基因的攜帶者。此前，二人曾育有一女，患有重型地貧。重型地貧患者需要長期輸血治療，家庭需要承擔高昂的治療費用，同時輸血治療存在不容忽視的弊端，例如鐵超負荷引發(fā)的一些并發(fā)癥，重型地貧患兒的平均壽命僅10余歲造血干細胞移植是治愈重型地貧唯一方法。

人類白細胞抗原（HLA）配型的結果對造血干細胞移植至關重要。但要在非血緣關系中，找到HLA完全匹配的贈者，幾率渺茫，而在同胞兄妹匹配率要高得多。2012年誕生的“設計嬰兒”就是生殖醫(yī)學專家分別取出其父母的精子、卵子，在體外進行受精、培養(yǎng)獲得胚胎后，顯微鏡下取出1至數(shù)個細胞進行遺傳學檢測，挑選出不攜帶地貧基因并且HLA與重型地貧患兒HLA相合的胚胎，再把這枚胚胎移回其母親子宮腔內繼續(xù)發(fā)育。胎兒誕生后，她的臍帶血成功地為患有重型β-地中海貧血的姐姐提供造血干細胞進行治療，重燃姐姐生存的希望。技術再一次開創(chuàng)了我國生殖醫(yī)學的先河。

試管嬰兒多胎好還是單胎好呢？專家：單胎足月活產才應是追求的目標

這可能是所有想做試管嬰兒的人都會問的問題，尤其看到周邊那么多的雙胞胎，不少夫婦都為之羨慕。數(shù)據(jù)顯示，自然受孕的雙胎發(fā)生率僅為約1/81，約1.2%；但試管嬰兒的多胎發(fā)生率卻超過30%。雙胎妊娠孕產婦的孕期風險、分娩風險都顯著增加，特別是對通過試管嬰兒技術獲得妊娠的人群而言，可能本身合并一些相關疾病，孕產期風險會更高；而胎兒在宮內發(fā)育、分娩過程中的風險也增高。周燦權教授回憶，“早年曾經有一對夫婦移植了兩個胚胎，雖然懷了一對雙胞胎，但出現(xiàn)早產并且在分娩時母親大出血，全身換了10次的血才脫險，兩個早產兒住進了新生兒科，其中一個孩子因吸氧治療出現(xiàn)玻璃晶體渾濁后遺癥，最后很遺憾失明了?！?/p>

目前，廣東省試管嬰兒的雙胎妊娠率約為30%，而中山一院生殖醫(yī)學中心在保證全年不分年齡總體近50%的妊娠率的基礎上，2019年的多胎妊娠率13.66%，單胎率為86.34%。周燦權教授呼吁，不要貪圖雙胎或多胎，試管嬰兒就是讓不孕夫婦抱得一個健康、足月的寶寶回家，健康的單胎、足月活產才是我們要追求的目標。

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