地中海貧血是什么及有何癥狀

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成。其癥狀表現多樣，包括貧血癥狀、骨骼改變、特殊面容、肝脾腫大、黃疸等。

1. 貧血癥狀：患者常感到乏力、頭暈、心悸、氣短等，活動耐力明顯下降。

2. 骨骼改變：由于骨髓代償性增生，可出現顱骨增厚、額部隆起、顴骨高突、鼻梁塌陷等骨骼畸形。

3. 特殊面容：如眼距增寬、塌鼻梁、上頜前突等。

4. 肝脾腫大：長期貧血導致肝脾代償性造血，引起肝脾腫大。

5. 黃疸：紅細胞破壞過多，膽紅素生成增加，可出現黃疸。

6. 其他癥狀：部分患者還可能有生長發育遲緩、免疫力低下、易感染等表現。

地中海貧血是一種較為復雜的疾病，癥狀的嚴重程度因個體差異和基因型不同而有所不同。一旦懷疑有地中海貧血，應及時到正規醫院進行相關檢查和診斷，以便采取合適的治療和干預措施。