3毫升外周血可檢患癌傾向 分子診斷助癌癥防治

2013年5月，好萊塢紅星安吉麗娜?朱莉在給《紐約時報》的文章——《我的醫療選擇》中寫道，通過基因檢測確定了自己遺傳了突變的BRCA1基因，導致了自己罹患腫瘤的風險較普通人群明顯增加，醫生估測她一生中患乳腺癌和卵巢癌幾率分別是87%和50%。面對高患癌風險，朱莉最終選擇了進行雙側乳腺癌切除，把患乳腺癌的風險從87%降低至5%。據朱莉的文章推測，為了降低卵巢癌得病風險，她也許會在不久之后或40歲之后再次進行雙側卵巢和輸卵管切除手術。這一新聞引起了全球媒體和大眾的巨大反應，一時間國內眾多媒體追蹤報道這一基因檢測技術。

目前，中國大多數醫院里還沒有開展類似朱莉接受的腫瘤基因檢測項目（BRCA1和BRCA2基因突變篩查）。2014年，中山大學附屬腫瘤醫院聯合汕頭大學醫學院腫瘤醫院、揭陽市人民醫院、安徽省腫瘤醫院、贛南市腫瘤醫院、梧州紅十字會醫院、廣州市胸科醫院、中山大學附屬第五醫院、喀什地區第一人民醫院、東莞市人民醫院等建立聯合分子病理檢測中心，正式開展了乳腺癌、鼻咽癌及大腸癌等多個癌種易感基因突變檢測和罹患風險評估服務項目。通過這些基因突變檢測項目，可以預測受檢者特定腫瘤的遺傳傾向和發病風險，這不僅可以為腫瘤的個性化預防提供科學依據，還可以為腫瘤患者制定針對性治療方案提供重要的參考信息。

部分腫瘤發病具遺傳傾向可被基因預測

中山大學附屬腫瘤醫院分子診斷科邵建永教授在接受家庭醫生在線采訪時指出，基因檢測結果是下一步指導受檢者進行針對性預防的重要依據，只需要采集被檢測者3ml外周血或少量唾液，就可以進行乳腺癌、鼻咽癌及大腸癌等腫瘤易感基因檢測。其中，“乳腺癌遺傳易感性風險評估項目”不僅包括了BRCA1和BRCA2基因，還包括了其余19個與腫瘤高度相關的易感基因；“鼻咽癌發病風險預測芯片”包括了11個宿主基因變異位點和EB病毒特異致病基因變異的檢測；“結直腸癌遺傳易感風險項目”包括了14個與多種結直腸癌遺傳綜合征發病直接相關的易感基因。邵教授介紹，BRCA1和BRCA2基因突變不僅可以預測腫瘤遺傳傾向，還可能作為BRCA1 和BRCA2相關性乳腺癌患者靶向治療的新靶點。

邵建永教授還提出，腫瘤是可防可治的。攜帶某種腫瘤的易感基因，只是說明受檢者與一般人群相比，在基因水平上比較容易患該種疾病，但是并不代表該個體一定會患腫瘤。通過先進的基因檢測手段分析人們體內是否攜帶某種腫瘤易感基因，及早發現自己身體內攜帶某種腫瘤的易感基因突變、科學預測自己未來發生該疾病的風險大小，在專業醫生的指導下進行科學的健康管理和預防，可以在最大程度上避免或延緩腫瘤的發生，改善人們的生活質量，提高生活品質，享受健康、美好的人生。

腫瘤防治的分子化時代已經到來

過去談到癌癥，很多人都認為是絕癥，甚至直接放棄了治療。但是，現在經過長期的臨床實踐與研究后，腫瘤治療手段已經從最初的手術治療慢慢發展了化療、放療和生物治療，并逐漸發展了以基因檢測為基礎的個體化靶向治療，使之符合每位患者自身的發病特點。邵建永教授介紹，乳腺癌的發病率占女性惡性腫瘤的第一位。對于乳腺癌最重要的一種病理類型浸潤性導管癌的治療，傳統的內分泌和化療副作用大、治療效果比較差，而基于基因檢測結果的靶向治療效果則較好。例如，HER2基因擴增的浸潤性導管癌患者進行靶向藥物赫賽汀聯合化療，無病生存期和總生存時間顯著提高。同時，與傳統治療相比，靶向治療具有特異性強、療效顯著、毒副作用小、有效提高緩解率和生存期等優勢。通常這些用藥靶點的檢測需要用到分子生物學技術——即分子診斷技術。

邵教授還強調，癌癥的預防和治療已經進入了個體化的時代，將來癌癥是以基因型來分類的，而不僅僅是以組織形態學分類。隨著我國經濟和醫療水平的快速發展，我國的癌癥預防和診治逐漸與國際最先進水平接軌。只有以先進的基因檢測手段細化腫瘤基因型分類，才可能更好的滿足癌癥的個體化治療的臨床需求，服務于臨床，提高我國腫瘤的綜合防治的水平。

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