有腫瘤家族史怎樣預防癌癥？看看腫瘤遺傳咨詢門診

隨著癌癥發生率的持續上升，癌癥已經成為威脅人類健康的主要因素之一。目前每年全球新發癌癥患者1400萬，死于癌癥的患者達900萬。2015年中國新增430萬腫瘤病人，同年腫瘤患者死亡人數達280萬。2017年2月15日，中國首個“腫瘤遺傳咨詢門診”在南方醫科大學南方醫院掛牌，正式拉開了國內腫瘤遺傳咨詢發展的歷史篇章。

每個人體內都含有原癌基因

“原癌基因（proto-oncogene）是細胞內與細胞增殖相關的基因，是維持機體正常生命活動所必須的，每個人體內均含有原癌基因。”南方醫科大學客座教授、美國臨床細胞基因組遺傳診斷專家陸國輝教授解釋，正常情況下原癌基因被抑制表達，當受到其他因素影響，包括基因突變、疾病、不良外環境和不良生活習慣等，原癌基因則會被激活從而產生不受控制的癌細胞。

他指出：“腫瘤種類不同，遺傳性腫瘤占腫瘤病人群的比例也不同。例如，乳腺癌/卵巢癌可以高達10%，而其他諸如結直腸癌、視網膜母細胞瘤、子宮內膜癌、神經纖維瘤等的比例相對較低。每種遺傳性腫瘤的發生都與其特異性基因變異相關。變異遺傳性腫瘤基因在同一家族里可以從上代往下代傳遞，導致腫瘤發生在不同輩分的多個家族成員，而變異遺傳性腫瘤基因攜帶者一生中罹患腫瘤的風險遠遠高于普通人群，例如，攜帶BRCA1突變基因的個體罹患乳腺癌的幾率高達85%以上”。他表示，“腫瘤遺傳咨詢門診”將為高發生率和高死亡率的腫瘤病人及其家屬提供腫瘤遺傳咨詢服務，指導相應的規避措施。

腫瘤遺傳咨詢可幫助病人及其家屬制定健康管理計劃

據了解，腫瘤遺傳咨詢是幫助腫瘤病人及其家屬理解并使之接受對遺傳因素在腫瘤發生過程中的作用及其對醫學、心理和家庭影響的過程，以通過對家庭史的分析，評估家族成員遺傳性腫瘤發生在不同年齡段的風險率，對準確選用腫瘤基因檢測及其結果解讀等給予指導。陸國輝指出，腫瘤遺傳咨詢是臨床腫瘤醫師與患者及其家屬間不可缺少的橋梁，缺少腫瘤遺傳咨詢會導致腫瘤基因組診斷走彎路，給病人及其家屬帶來誤導和各方面的損失。

他介紹，具有腫瘤家族史的人群，尤其是小于40歲的低齡腫瘤患者及家屬、兩個或者兩個以上同種癌癥患者家族史陽性的成員、雙側同種癌癥患者、遺傳性腫瘤基因檢測陽性者，以及關注自身和家人健康的人群，通過腫瘤遺傳咨詢和腫瘤基因檢測，不僅可獲得連續性心理咨詢服務，專家還會根據遺傳性基因檢測結果和家系分析解讀家族史，對個體和家族成員進行患癌風險評估。這有助于制定更有效更具有針對性的腫瘤防治措施，進而有效降低腫瘤發病率和死亡率。除此之外，必要時可開展家屬成員的基因檢測，有效提供治療和預防性咨詢，制定家庭健康管理計劃。

基因組檢測技術現已經廣泛用于腫瘤基因檢測

陸國輝教授指出，除了腫瘤基因變異外，新近研究發現了基因組的拷貝數變異（CNV）可發生于自然體內孕育的胚胎中。（這種變異一般是指從 50 個堿基到幾百萬個堿基大小不等的片段在人體正常兩個拷貝數的基礎上，失去或獲得一個拷貝，導致這個相關的基因組變成一個拷貝或者三個拷貝的現象。）據估計，在健康人群基因組中，大約存在4.8～9.5%的拷貝數變異。更值得我們注意的是，CNV可以引起癌癥等一系列嚴重疾病。因此，對腫瘤遺傳分子機制的進一步理解有助于對病人深入的遺傳咨詢工作。

另外，隨著以基因、蛋白質分子臨床檢測為基礎的精準醫療取得快速進展，國家對精準基因診斷的大力推廣，基因組檢測技術現在已經廣泛應用于腫瘤的發生、診斷、治療、預后、隨訪跟蹤、緩解、惡化、復發、耐藥等9個不同重要環節的臨床基因組檢測評估。此外，治療相關性白血病也是腫瘤治療中防治的重要疾病。

主要腫瘤遺傳咨詢病種范圍：

實體腫瘤（遺傳性、排除非遺傳性）：乳腺癌（包括男、女性）、卵巢癌、腸癌、胃癌、腎癌、前列腺癌、肉瘤；血液腫瘤：白血病（包括原發腫瘤經過化療或者放療引起的白血病）、淋巴瘤；癌癥綜合征：Bloom 綜合征、范可尼貧血、毛細血管擴張共濟失調癥

圖1：中國首家腫瘤遺傳咨詢門診落成（從左到右：乳腺科主任葉長生教授、婦產科主任鐘梅教授、陸國輝教授、中心實驗室主任吳炳義教授）

指導專家：南方醫科大學客座教授、美國臨床細胞基因組遺傳診斷專家陸國輝教授

陸國輝教授介紹：

南方醫科大學醫學遺傳客座教授/遺傳咨詢門診專家、美國南卡大學遺傳咨詢研究生導師、美國臨床細胞遺傳診斷專家、美國細胞基因組專科執照醫師、美國醫學遺傳學院專家委員（FACMG）、美國MD Anderson 腫瘤中心首任ABMG 臨床細胞遺傳診斷主任、中國臨床遺傳/基因檢測/遺傳咨詢領域開拓者之一、美國南卡大學醫學院客座教授、廣州嘉檢醫學檢測有限公司醫學主任。

1982、1987 年畢業于中山醫學院、美國南卡醫科大學研究院。從 1989 年到 1992 年先后在南卡醫科大學、耶魯大學、Connecticut 大學從事博士后研究。于 1991、1996 年分別通過美國臨床實驗室細胞遺傳學技術專科執照考試、美國 American Board of Medical Genetics（ABMG） 臨床細胞遺傳學專家執照考試。

擁有22 年美國院校和大公司臨床細胞基因組遺傳診斷實驗室/中心主任經驗，包括 1989 年在南卡醫科大學的代理主任、1995 年之后南卡大學、Genzyme 遺傳診斷公司、加州 City of Hope 美國醫學中心、USLab/LabCorp 診斷公司、德州大學 MD Anderson 腫瘤中心主任等。早于1996年在美國南卡大學醫學院就開始腫瘤遺傳咨詢工作，具有豐富的腫瘤遺傳咨詢經驗。

自從1994年春節第一次回國在當年的廣州醫學院附屬二院、中山醫學院、廣州市第二人民醫院等八個單位交流產前基因遺傳檢測、遺傳咨詢，二十多年來一直開拓和發展中國的臨床基因遺傳領域。

專業專長：產前遺傳病篩查診斷、臨床實體腫瘤基因遺傳診斷、臨床血液腫瘤基因遺傳診斷、臨床遺傳咨詢等。

研究領域：產前遺傳病診斷與咨詢、腫瘤遺傳性診斷與咨詢、治療相關性白血病、腫瘤基因組標志研發和臨床應用。

研究成果：先后參與編寫 6 本專著，其中的 3 本為主編，并為中國各地醫學遺傳、產前診斷實驗室和婦產科的重要參考書：2002 年廣東科技出版社基金資助/出版的《產前遺傳病診斷》（2003 年全國優秀圖書二等獎）、2007 年北京大學醫學出版社出版的《臨床遺傳咨詢》（被業內贊譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”）、2009 年高等教育出版社出版的《常見婦嬰九病——從預防到醫學基因組》。編寫專著共 31 章，包括 2013 年由美國 LWW/Wolters Kluwer Health 出版專著“Principles of Molecular Diagnostics and Personalized Cancer Medicine”里的第十五章“Cancer Cytogenomics”。

發表包括在 Cancer， Leukemia， Oncogene， Modern Pathology 等高檔次雜志臨床腫瘤論文50多篇、論文摘要100多篇。是“MD Anderson Manual of Medical Oncology， 2nd edition”《MD Anderson 醫學腫瘤學總匯》2010 年第二版作者之一。近年首次提出“隱性獲得性細胞基因組克隆”（Silent Acquired Cytogenomic Clone， SAAC）新概念及其在腫瘤幸存者中治療相關性骨髓增生綜合征/白血病的臨床預防檢測應用。

陸國輝教授出診時間、地址：每周三14：30-17：30；南方醫院惠橋樓二樓專家門診。

就診須知：帶備完整臨床資料、提早預約、每病例咨詢20~30分鐘、需要家屬陪同。

預約方式：020-62787064；020-61641888

家庭醫生在線（www.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238