神經(jīng)纖維瘤是一種遺傳病

　　神經(jīng)纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯，可引起多種腫瘤如錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤及膠質(zhì)瘤等；多灶性是其最常見(jiàn)的病理特點(diǎn)。

　　神經(jīng)纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經(jīng)外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發(fā)病，軀干及四肢近端為主多發(fā)性數(shù)毫米至數(shù)厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，隨年齡增多增大，成年發(fā)展較慢。象皮病樣多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的皮損常沿神經(jīng)干分布，多發(fā)，為皮內(nèi)及皮下軟性結(jié)節(jié)、斑塊。約10%患者產(chǎn)生惡變，特別是生長(zhǎng)快、較大的損害，損害發(fā)展成神經(jīng)纖維肉瘤。咖啡斑，常見(jiàn)于軀干，特別在腰背部，數(shù)公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。少數(shù)患者口腔出現(xiàn)乳頭狀瘤，巨舌。近半數(shù)者智力發(fā)育不良，顱內(nèi)腫瘤及癲癇發(fā)作。成年病情發(fā)展較快及皮損較大者因惡性變預(yù)后不良。

　　神經(jīng)纖維瘤又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經(jīng)瘤,是一種遺傳性全身性神經(jīng)外胚葉異常性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率不一,約25%～50%患者有陽(yáng)性家族史。本病皮膚特征為色素斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。