導致小腦萎縮的原因是什么？

小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥，Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此癥并發病。這類患者發病后，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

小腦萎縮的病因

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。

小腦萎縮的病理

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼發膠質細胞增生，后根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。

小腦萎縮的遺傳學因素

Kornigsmark等（1970）將本病分為5型：Me-nzel型，Ficker—Winkler型，伴視網膜色素變性型，Schut—Haymaker型和伴癡呆、眼肌麻痹、錐體外系型。Ficker～Winkler型呈AD遺傳，余皆為AD遺傳。周樹舜（1981）報一家系5代12人患癇，連續3代發病，其中兩代中患病數占后代數1，2，支持AD遺傳。