小頭畸形產前診斷與生育指導

小頭畸形可分為真性小頭畸形和相對小頭畸形，其最重要的特點就是頭圍小、腦發育不全，體格發育明顯異常，智力發育遲緩，與同齡人有較大差距。有的患兒甚至會出現手足徐動、四肢僵硬、抽風、癱瘓等。想要避免生下小頭畸形的寶寶，那么就需要接受醫生的生育指導。在孕中期則需要做B超等檢查。接下來我們就一步一步來了解一下吧。

小頭畸形的表現：

本病的主要表現是在腦發育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個月時，就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦， 囟門及骨縫提早閉合。

臨床診斷

（1）根據頭部特征，頭圍長度以及發育遲緩等表現即可初步作出診斷。

（2）頭部CT或核磁共振檢查可發現患兒腦體積及腦圍均較正常少。

（3）基因診斷：如呈常染色體隱性遺傳，可進行基因診斷。（4）染色體檢查，可對患兒進行外周血染色體高分辨顯帶分析，以排除染色體斷裂綜合征。

治療

（1）治療：小頭畸形以手術治療為主，目的在于擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經得以發育，手術治療有兩種方式：

①一種是切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫；

②切除大塊骨質以減壓和有利于腦的發育，手術以出生后6個月進行較好，由于原發性小頭畸形一般有腦皮層發育不良，因此即使施行手術，預后也多不佳。

如果不想生下小頭畸形孩子，那么就請接受醫生的生育指導，并做足孕期檢查吧。

生育指導

（l）若為常染色體隱性遺傳性小頭畸形，在明確基因突變位點或基因連鎖分析能明確供產前診斷信息的條件下可再次生育，否則不宜再生育，因為下一次生育的再發風險為25%，另有50%機會成為致病基因攜帶者；

（2）對于其他非遺傳性小頭畸形，可以考慮再次生育，但必須在孕前及孕早期預防有害的環境因素，在孕中期以后用B超監測胎兒生長發育情況。

產前診斷

（l）孕中期以后的B超檢查是產前診斷小頭畸形的主要手段，對可疑的對象，應應多次檢查，動態觀察其發育情況。

（2）常染色體隱性遺傳性小頭畸形，如基因突變已知，可進行DNA直接診斷，如基因突變未知，在家系完整的條件下，可通過連鎖分析進行基因診斷。