細說線粒體病的檢查診斷

很多人都知道線粒體，但是你們知道線粒體病么？其實線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。所以我們更要了解這個病，知道究竟這個病是怎么一回事，在這里就跟大家一起探討一下，就給大家說說這個病要如何檢查診斷吧！希望對大家有用，讓大家了解更多。

（一）實驗室檢查

1。血生化檢查

（1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高；

（2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。

2.mtDNA分析

（1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期；

（2）80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變；MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。

（二）其他輔助檢查

1。肌肉冰凍切片Gomori染色活檢 可見肌細胞內線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI檢查 線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。

3。肌電圖 可表現為肌源性損害或神經源性損害。

線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。

但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。