急性早幼粒細胞白血病做哪些檢查？

急性早幼粒細胞白血病（APL）作為急性髓系白血病（AML）中的一個特殊亞型，約占成人AML的10~15%，其中位發病年齡約為40歲，隨著年齡的增加，APL的發病率無明顯增加。APL曾經是白血病中最兇險、最容易致死的亞型之一，而現在，幾項臨床研究進展使這一疾病在大多數情況下已成為可治愈的。急性早幼粒細胞白血病做哪些檢查呢？

急性早幼粒細胞白血病的診斷：

體檢有或無以下體征：發熱、皮膚粘膜蒼白、皮膚出血點及瘀斑、淋巴結及肝脾腫大、胸骨壓痛等。

基本檢查

1、外周血 典型的血象顯示貧血，白細胞數量的變化，并可見幼稚細胞，血小板減少。

2、骨髓像 以異常的顆粒增多的早幼粒細胞增生為主>30%，多數>50%，且細胞形態較一致，原始細胞以下各階段細胞較少，細胞核形態多不規則有內外漿，外漿中無顆粒，內漿中有大小不均的顆粒根據顆粒的大小可分為：

M3a（粗顆粒型）：胞質中充滿粗大的嗜苯胺藍顆粒，且密集融合分布，顆粒也可以覆蓋在校上。

M3b（細顆粒型）：胞質中嗜苯胺藍顆粒細小，而密集分布。

3、細胞免疫學檢查 蛋白標CD33，13（HLA-Dr陰性）。

4、細胞遺傳學檢查染色體異常，t（15；17）（q22；q21）。

5、出凝血時間、3P試驗、纖維蛋白原含量、纖溶酶原含量及活性ATPP（活化部分凝血活酶時間）、PT（凝血酶原時間）。

6、生化及電解質檢查、肝腎功檢查。

根據病情、臨床表現、癥狀、體征，選擇X線、CT、MRI、B超、心電圖等檢查。

必需檢查項目

（1）血常規、尿常規、大便常規；

（2）肝腎功能、電解質、凝血功能、血型、輸血前檢查；

（3）胸片、心電圖、腹部B超、眼底檢查。

（4）熱或疑有感染者可選擇：病原微生物培養、影像學檢查。

（5）髓檢查（形態學包括組化）、免疫分型、細胞遺傳學、白血病相關基因（PML/RAR及其變異型）檢測。

對APL診斷較為重要實驗室檢查指標主要有以下4個：

1、骨髓細胞學檢查骨髓中顆粒增多的異常早幼粒細胞增多，占非紅系30%以上。如果有t（15；17）或者PML-RARα，骨髓中早幼粒細胞可以少于30%；

2、 白血病細胞免疫表型檢測主要表現為常表達CD33、CD13等髓系抗原，CD15、HLA-DR 和CD34常為陰性，常有CD2和CD9的共表達，即CD13（+）、CD33（+）、CD2/CD9（+）、CD34-/+、HLA-DR（-）、CD15（+）、CD11b（-）；

3、 細胞遺傳學檢測可見特異的染色體易位或融合基因，如特異性t（15；17）（q22；q21）或者其它變異型異常如t（11；17）（q23；q21）、t（11；17）（q13；q21）、t（5；17）（q35；q21）、der（17）；。

4、 分子生物學PML-RARα融合基因（FISH）、及其轉錄本（RT-PCR/Q-PCR）或者融合蛋白（PML抗體進行的直接免疫熒光檢測PML癌基因結構域形成的彌漫微顆粒熒光），或者可以檢測到變異型PLZF-RARα、NuMA-RARα、NPM-RARα、STAT5b- RARα融合基因；

在以上4個指標中，符合1+3或者1+4即可診斷APL，免疫表型作為輔助診斷標準。但需注意：細胞遺傳學檢查是明確診斷的關鍵，RT-PCR可能有假陽性或假陰性的結果，因此最好幾種檢查方法聯合應用。

在FAB分類基礎上，世界衛生組織（WHO）根據細胞形態學、免疫學、細胞遺傳學、分子生物學對造血系統和淋巴組織腫瘤進行分類建議，將這類疾病都歸為AML伴有特征性染色體改變t（15；17）（q22；q21），（PML-RARα）及變異型。