造成特發性震顫的病因有哪些?
特發性震顫?又稱為家族性震顫,約60%病人有家族史。在多個特發性震顫家族未發現跨代現象,性別分布平衡,一般認為這是常染色體顯性遺傳,在65~70歲前完全外顯,也有報道不完全外顯和散發病例,散發者和有遺傳者臨床特征完全一致,通常認為是同一疾病,但目前尚未確定相關基因異常。特發性震顫發病年齡的雙峰特征提示可能存在兩個不同的異常基因。家族性震顫發病年齡比散發病例早,提示早發的特發性震顫更強烈地受遺傳易感性的影響,遺傳易感性能明顯影響臨床亞型特征。
2發病機制及病理生理本病的確切病因仍不清楚。其產生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振蕩器共同作用的結果。丘腦腹中間核(ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本體感覺傳入的核,其神經元節律性爆發性放電活動可能起了關鍵作用,無論神經電生理記錄還是立體定向手術均證實了這一點。用氧(15【O】)標記的CO2進行PET研究發現,選擇性地雙側小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁(FMRI)顯示患肢對側皮質運動和感覺區、蒼白球、丘腦活動增強,雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些提示震顫的產生是丘腦和運動皮質至脊髓通路中小腦-橄欖核環路震蕩的結果。因為病理解剖沒有特異性改變,異常振動的中樞神經系統“起搏器”的位置尚不清楚,因此推測中樞性振蕩器被外周反射增強或抑制,調節震顫的產生和震顫幅度。
多發群體
1、家族史 特發性震顫?又稱為家族性震顫,約60%病人有家族史,呈現常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道各不相同,從17.4%~100%,造成如此巨大差異的原因是特發性震顫的診斷標準不同。特發性震顫家族史的正確評價有賴于震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。
2、發病率 典型的特發性震顫可在兒童、青少年、中老年中發現,在普通人群中發病率為0.3%~1.7%,并且隨年齡增長而增加。大于40歲的人群中發病率增至5.5%,大于65歲的人群中發病率為10.2%。男女之間的發病率無明顯差異,也有報道在瑞典和芬蘭女性與男性的發病率比率為0.5:0.71,特發性震顫可能在左利手的人中更常見。
3、發病年齡 特發性震顫可在任何年齡起病,對起病的高峰年齡有兩種觀點,一種認為起病年齡的分布為雙峰特征,即在20~30歲和50~60歲這兩個年齡段,另一種觀點認為特發性震顫很少在少年發病,隨著年齡增長發病人數增加,平均起病年齡37~47歲。
4、病程 震顫發病年齡與病情發展無關。大多數學者認為該病始終緩慢進展,從無緩解。由于震顫造成勞動力喪失開始于發病10至20年之后,發生率隨著病程和年齡的增長而增加。
(責任編輯:張琴琴 )
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