骨髓纖維化的診斷有標準 脾腫大最明顯

凡中年以上患者，有原因不明的巨脾，外周血出現幼粒細胞和幼紅細胞，淚滴狀紅細胞，骨髓穿刺有干抽現象時，應考慮本病的可能并進行骨髓活檢進一步病理證實，骨髓病例中有明顯的網狀纖維膠原和膠原纖維增多是確診本病的依據之一。

骨髓纖維化的診斷：

顯微鏡下觀察血標本發現異形的、不成熟的紅細胞以及貧血均可提示骨髓纖維化，但是需要做骨髓活檢（顯微鏡下觀察采取的骨髓標本）以確診。

一、實驗室檢查

1、血象

大多數患者就診時均有輕重不等的貧血，晚期可有嚴重的貧血，通常屬于正細胞正色素性貧血，網織紅細胞輕度增多，為在0.02～0.05。晚期顯著，紅細胞形態大小不一、有畸形，常出現淚滴狀紅細胞。白細胞計數增高一般約（10～20）×10^9/L，很少超過50 x 10^9/L;晚期及巨脾患者白細胞可減少到（2～4）×10^9/L。約70%患者出現幼粒-幼紅細胞是本病特征之一。血小板計數高低不一，約1/3的病例血小板增加，個別可達1000×10^9/L。周圍血中可見到大而畸形的血小板，偶見巨核細胞碎片或巨核細胞。血小板功能異常。

2、骨髓檢查

因骨質硬化，骨髓穿刺時易出現“干抽”現象。骨髓涂片有核細胞常增生低下，也可為增生象。骨髓活檢見到大量網狀纖維組織，為診斷本病的依據。根據骨髓中保留的造血組織和纖維組織增生的程度不同，骨髓病理可分為三期：①早期全血細胞增生期伴有纖維組織增生；②中期骨髓萎縮與纖維化期；③晚期骨髓纖維化和硬化期。

3、免疫表型

無異常。

4、遺傳學

無特異性遺傳學缺陷，大約有60%出現細胞遺傳學異常。無Ph染色體或BCR/ABIJ融合基因。雖然+8和（或）+9也有報告，但最常見的異常包括13q、20q缺失和部分三體性1q。缺失也累及7號和5號染色體，但可能與過去曾對骨髓增殖期的細胞毒治療有關。與此有關的基因目前還不清楚。

5、生化檢查

血清尿酸、乳酸脫氫酶水平常升高。組織化學染色約70%病例NAP活性增高。

6、x線檢查

約半數病例有骨質硬化征象。典型的X線表現是骨質致密度呈不均勻增加，并伴有斑點狀透亮區形成所謂的“毛玻璃現象"。還可見到骨小梁變粗或模糊、骨髓腔狹窄、新骨形成及骨膜不規則增厚等。病變好發于胸骨、肋骨、脊柱或骨盆。病變范圍一般不超過肘、膝關節的遠端，顱骨受累極少見。X線照片可見骨質硬化征象。

7、放射性核素骨髓掃描

放射性膠體顆粒進入血液后經肝、脾和骨髓的單核巨噬細胞吞噬而成像；在正常和大多數病理情況下，單核巨噬細胞與紅系造血細胞分布基本一致，因此，通過觀察單核巨噬細胞的分布可間接了解紅骨髓的分布情況。在骨髓纖維化患者，脾及肝臟等髓外造血部位可見放射性濃集區，軀干和長骨近端則不顯影。

二、診斷標準

根據第3版《血液病診斷及療效標準》一書所制定慢性骨髓纖維化診斷標準參考如下：①脾明顯腫大。②外周血象出現幼稚粒和有核紅細胞，有數量不一的淚滴狀紅細胞，病程中可有紅細胞、白細胞及血小板的增多或減少。③骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。④肝、脾、淋巴結病理檢查有造血灶。⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織增生。上述第5項為必備條件，加其他任何兩項，并能排除繼發性骨髓纖維化及急性骨髓纖維化者，可診斷為慢性特發性骨髓纖維化。

骨髓纖維化的鑒別診斷：

與繼發性骨髓纖維化相鑒別，繼發性骨纖時伴有明確疾病引起的骨髓纖維組織增生，但其病理改變不足以產生明顯的造血功能障礙及骨髓外造血。幾乎所有的干細胞疾病，如骨髓增生異常綜合征（MDS）、急性巨核細胞性白血病（AML-M7型）等均可伴有不同程度的骨髓纖維化。

本病尚須與低增生性白血病以及引起幼粒-幼紅細胞貧血的其他疾病相區別。繼發性骨髓纖維化可從臨床表現或特殊檢查中獲得確診，有時多部位、多次骨髓穿刺及活檢才能除外繼發性骨髓纖維化。