苯丙酮尿癥早治早好

PKU患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 濕疹 。 隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約 60% 有嚴重的智能障礙。

懷疑患病需馬上到醫院檢查確診，一旦患病馬上積極配合治療，越早越好，不可拖延。

治療并發癥，緩解并發癥的癥狀。對于苯丙酮尿癥本身來說，是沒有藥物可以治療的。診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡 愈小，效果愈好

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致營養不良，因此要用低苯丙氨酸飲食治療：

（1）早期治療：一旦確診，應立即治療。開始治療的年齡越小，預后越好，智能發育可接近正常人。晚治療者都有程度不等的智能低下。3～5歲后治療者，可能減輕癲癇和行為異常，但對已存在的嚴重智能障礙改善不明顯。由于新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個月內，甚至2周之內得到確診和治療，為病兒的健康成長提供了保證。

（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷，只有減少從食物中攝取苯丙氨酸。血苯丙氨酸應控制在一定范圍，以滿足其生長發育的需要。一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。過度治療將導致苯丙氨酸缺乏，出現嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。

（3）調查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。

（4）家長的合作：是成功的關鍵因素之一。如果家長充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，病兒的智力發育往往正常。

（5）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

（6）高危家庭產前診斷：近年來，北京、上海等地都開展了PKU高危家庭產前診斷，通過直接查找基因突變點結合微衛星遺傳多態性分析方法（STR，VNTR），成功地對高危家系實施了產前診斷，取得了良好的社會效益。產前診斷之前必須采集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析，產前診斷于孕9～12周取絨毛或16～18周取羊水細胞。由于STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變，因此在應用中必須注意臨床診斷的準確性，千萬不能將非PAH基因突變的PKU當成PAH突變的病例來進行連鎖分析。在產前診斷中還必須嚴防樣品污染，尤其是母體細胞污染。