我國(guó)罕見病事業(yè)處于起步階段

隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展，人們對(duì)健康要求的提高和我國(guó)大力提倡建設(shè)和諧社會(huì)的要求，我省在常見病、多發(fā)病領(lǐng)域的醫(yī)療防治體系逐漸建立和完善，罕見病的醫(yī)療防治問題凸顯出來。罕見病是以發(fā)病率定義的，國(guó)際上認(rèn)定的罕見病多達(dá)8000種，雖然每種疾病的發(fā)病率低，但由于罕見疾病種類多，我國(guó)人口基數(shù)大，因此患者總?cè)后w不少，嚴(yán)重影響患者身心健康及人口素質(zhì)。進(jìn)入21世紀(jì)后，罕見病的防治受到社會(huì)各界人士越來越多的關(guān)注，圍繞罕見病防治及其基本醫(yī)療保障政策的討論也越來越受到重視，上海、北京、山東先后成立了罕見病學(xué)分會(huì)。

我國(guó)罕見病事業(yè)尚處于起步階段，社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識(shí)有待加強(qiáng)。大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病缺乏診斷治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高，對(duì)患者束手無策。而多數(shù)罕見病患者對(duì)自己的疾病了解甚少，不知如何治療及預(yù)防，備受疾病折磨。

罕見病大多被誤診誤治，患者家族常因缺少醫(yī)學(xué)遺傳常識(shí)，常多人患病，因貧窮生病，因病加重貧窮，患者經(jīng)常較多怨氣，是重大醫(yī)療糾紛隱患。罕見病的診斷常常依賴先進(jìn)的儀器及實(shí)驗(yàn)設(shè)備，如代謝產(chǎn)物分析、基因分析、酶學(xué)分析或組織活檢蛋白分析等，而我國(guó)醫(yī)療行政管理部門確沒有相應(yīng)檢驗(yàn)許可規(guī)范。

在藥物治療上，罕見病藥物又稱孤兒藥，因研發(fā)成本高、使用量少，因此價(jià)格昂貴，更重要的是，我國(guó)目前缺乏醫(yī)療上的專門管理和制度上的明確保障，高昂的治療費(fèi)用讓很多家庭無力承擔(dān)。因此，在全國(guó)“兩會(huì)”上，連續(xù)七年有人大、政協(xié)代表提交了關(guān)于罕見病防治的議案或提案。衛(wèi)生部部長(zhǎng)陳竺也曾在公開會(huì)議上提出，要對(duì)“孤兒藥”實(shí)行統(tǒng)一管理，人保部則開始向臨床醫(yī)生了解罕見病患者的診療狀況，政府“十二五”規(guī)劃也將罕見病納入文件內(nèi)容當(dāng)中。罕見病及其防治、治療正成為醫(yī)學(xué)乃至全社會(huì)關(guān)注的領(lǐng)域，為促進(jìn)全社會(huì)對(duì)罕見病及相關(guān)知識(shí)的認(rèn)識(shí)與普及，推進(jìn)罕見病的防治工作具有里程碑意義。

2010年，全國(guó)首家罕見疾病防治協(xié)會(huì)――山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)，并成立了山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見疾病專科分會(huì)，組建了全國(guó)唯一一家以罕少見病為主要研究方向的重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室――山東省罕少見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室；2011年2月28日，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)正式成立，2012年北京申請(qǐng)成立北京市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)。

廣東省罕見病專業(yè)現(xiàn)狀

經(jīng)過半年的籌備，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)終于在2013年6月29日成立，第一屆委員會(huì)共有委員59名，分會(huì)常委班子將帶領(lǐng)廣東省罕見病領(lǐng)域的精英學(xué)者，通過廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，努力提升廣東省罕見病學(xué)科建設(shè)水平，使廣東省罕見病學(xué)科始終走在全國(guó)的前列。

1、專業(yè)團(tuán)隊(duì)

近十多年，廣東省多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)一直致力于積極開展罕見病的實(shí)驗(yàn)室診斷、治療和研究項(xiàng)目，并對(duì)其中可治療性疾病進(jìn)行治療，開展形式多樣的各種學(xué)術(shù)活動(dòng)，宣傳和普及罕見病知識(shí)，一批臨床、檢驗(yàn)、公共衛(wèi)生專業(yè)學(xué)者得到成長(zhǎng)，并得到國(guó)內(nèi)外同行認(rèn)可。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科長(zhǎng)期從事遺傳代謝病臨床研究，專科實(shí)驗(yàn)室為廣東省“十二五”“小兒遺傳病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，目前可從代謝產(chǎn)物、酶學(xué)、基因水平確診近70種罕見遺傳病，是華南地區(qū)規(guī)模最大的小兒遺傳代謝病診治中心；廣州醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院廣州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病（LAM）專科門診于2011年11月16日正式掛牌成立，成為國(guó)內(nèi)第3家LAM?？崎T診；中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科可從基因水平上診斷出數(shù)十種罕見病神經(jīng)遺傳??；暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院一直致力于罕見病流行病學(xué)研究。目前，我省已具備了開展“罕見病”診斷和治療有關(guān)科研活動(dòng)的基本條件及學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)。

2、罕見病診斷與治療水平

2009年，中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金建立；2009年1月9日，《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》正式頒布實(shí)施，并將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。近年，我省多個(gè)醫(yī)院的專家一直在研發(fā)與引進(jìn)罕見病的診斷與治療方法，在多個(gè)基金及熱心人士的幫助之下，多種在我國(guó)一直被認(rèn)為“無藥可治”的罕見病的患者得到了治療，如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、粘多糖病、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等患者進(jìn)行了骨髓移植治療，少數(shù)戈謝病患者開始了酶替代治療等，使國(guó)內(nèi)罕見病患者看到了曙光。

3、罕見病學(xué)術(shù)研究地位

近年，廣東省多個(gè)罕見病相關(guān)的研究課題得到了國(guó)家或省部級(jí)以上基金的資助，并在國(guó)內(nèi)外核心刊物上發(fā)表數(shù)百篇相關(guān)文獻(xiàn)，取得了重大的研究成果，推動(dòng)罕見病的防治研究。罕見病已逐步形成了相對(duì)獨(dú)立的學(xué)科體系，形成了一支與國(guó)際接軌的覆蓋全省的罕見病防治的學(xué)術(shù)隊(duì)伍，其中包括廣州、深圳等學(xué)術(shù)造詣?shì)^深的學(xué)科帶頭人、科技骨干和一批熱心學(xué)會(huì)工作的醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員隊(duì)伍，具備獨(dú)立開展國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)活動(dòng)的能力。

4、罕見病防范基礎(chǔ)

2008年，廣東省全面啟動(dòng)新生兒疾病的篩查，建立了新生兒遺產(chǎn)代謝病篩查三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，有助于日后開展的罕見病篩查，減少罕見病的發(fā)生。近年來我省多家醫(yī)院建立產(chǎn)前診斷中心，對(duì)各種高危因素評(píng)估或發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷與預(yù)后評(píng)估、監(jiān)控，減少罕見病的發(fā)生率。完善的篩查網(wǎng)絡(luò)可有效促進(jìn)罕見病的篩查防范。