準(zhǔn)確診斷血友病的五部曲

血友病按嚴(yán)重程度一般為三類，輕型血友病患者由于平時出血少，往往不太重視出血后的處理工作，這正是輕度血友病患者的危險所在。一旦病情嚴(yán)重，出現(xiàn)顱內(nèi)出血、喉部出血，將會直接威脅著血友病患者的生命。如果發(fā)現(xiàn)自己身上經(jīng)常青一塊紫一塊，或者在輕微外傷時較難止住血，應(yīng)盡早到醫(yī)院抽血診斷。

準(zhǔn)確診斷血友病的五部曲

1、篩選試驗：血小板計數(shù)、出血時間（出血時間：【正常值及臨床意義】）及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。

2、直接基因診斷：采用分子生物學(xué)方法（PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等）直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。

3、間接基因診斷：利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷（RFLP，VNTR，STR等方法），可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本；母親系該多態(tài)位點的雜合子，聯(lián)合多個RFLP才可診斷。

4、定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

在臨床上還能多的血液疾病和血友病有著相似的癥狀，大家要加以區(qū)別。比如說應(yīng)與血管性假性血友病鑒別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現(xiàn)為粘膜、皮下出血，和少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無關(guān)節(jié)畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑒別診斷。

5、產(chǎn)前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢；妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎（8個細(xì)胞時）獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定 FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險（約0.5%-1%）， 需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)（FACS）測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。

溫馨提示：治療血友病原則是盡早、足量和維持足夠時間。來達(dá)到減少出血或出血時候止血，防止各種繼發(fā)性的損害的作用。按照治療的方式，又可分為預(yù)防治療和按需治療。按需治療是在出血發(fā)生之后才注射凝血因子的緊急治療。預(yù)防治療是出血沒有發(fā)生前，定期地注射凝血因子，使體內(nèi)凝血因子長期維持在1%以上。