Friedreich共濟失調癥有哪些表現

弗里德賴希共濟失調（ Friedreich’s ataxia ，FRDA） 是一種較罕見的遺傳共濟失調，呈常染色體隱性遺傳，脊髓后半及小腦退變病，其發病率約為1 ～2/ 10 萬人。本病好發年齡為青少年，個別病例成年以后發病，同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一，其癥狀主要有以下幾個重點：

1，癥狀漸起，最常見的癥狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡，站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。

2，隨著病情進展，軀干和上肢也發生共濟失調，字跡潦草，甚至無法書寫，可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。

3，本病約70%患者有眼球震顫，水平性，垂直性，旋轉性均可出現，言語障礙也屬本病特征，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。

4，小腿的健反射消失，上肢反射早期存在，后期可消失，跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。

5，肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。

6，此外還可有視神經萎縮，視網膜色素沉著，眼瞼下垂，瞳孔反射異常及眼肌癱瘓，偶有聽力，前庭功能障礙及吞咽困難。

7，本病可有植物神經系統紊亂，心動過速，惡心，嘔吐，體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙，骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。

8，心臟病變為心臟擴大，心臟雜音，EKG異常，心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。