珠蛋白生成障礙性貧血的檢查項目有哪些

珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。那么，珠蛋白生成障礙性貧血的檢查項目有哪些？

珠蛋白生成障礙性貧血需做的檢查項目：

蛋白電泳、間接膽紅素、鐵染色、紅細胞壽命、血紅蛋白、血紅蛋白電泳、異常紅細胞形態檢查、骨髓象分析、血清觸珠蛋白（Hp）、血常規。

1、α球蛋白生成障礙性貧血

（1）外周血：貧血多為輕～中度（Hb 50～100g/L），紅細胞呈低色素性，可見靶形紅細胞，用煌焦油藍染色，紅細胞內HbH包涵體呈灰藍色圓形顆粒狀。

（2）51Cγ標記法：測定紅細胞半衰期顯示紅細胞壽命顯著縮短。

（3）血清膽紅素輕度增多：間接膽紅素為主。

（4）骨髓象示紅系顯著增生：染色后可見紅細胞內HbH包涵體。

（5）血紅蛋白電泳分析HbH占5%～40%，HbA2減至1%～2%，HbF（包括微量：Hb Basts）<3%，其余為HbA。

2、純合子（β0）珠球蛋白生成障礙性貧血

（1）外周血：貧血多為重度（Hb<50g/L），紅細胞大小不均，呈低色素性，可見靶形紅細胞，嗜堿性點彩紅細胞及異形紅細胞。

（2）紅細胞滲透脆性顯著降低：當氯化鈉濃度降至0.14%時，溶血尚不完全，有核紅細胞，淚滴狀紅細胞及α鏈包涵體的紅細胞，白細胞及血小板計數一般正常。

（3）外周紅細胞和骨髓中幼紅細胞經甲紫或煌焦油藍染色后，可見呈顆粒狀或粗糙不規則狀的α鏈包涵體。

（4）骨髓象呈增生活躍狀態：紅系顯著增多，鐵染色顯示含鐵血黃素顆粒如鐵粒幼細胞增多。

（5）血清間接膽紅素，游離血紅蛋白常增高：尿中尿膽原及尿膽素增多。

（6）紅細胞半衰期測定顯示壽命明顯縮短。

血紅蛋白電泳或堿變性實驗見HbF顯著增高，大多占血紅蛋白的60%～90%，少數低于30%，HbA2可正常，減少或輕度增加，HbA缺如（純合子）或少量（雙雜合子），β鏈與α鏈合成比率為0～0.3。

3、雜合子（β ）珠蛋白生成障礙性貧血

貧血屬低色素性，紅細胞大小不等，嗜堿性點彩細胞增多，靶形紅細胞多少不一，紅細胞滲透脆性降低，骨髓象示紅系增生顯著，鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多，紅細胞半衰期測定顯示壽命正常或輕度縮短，放射性鐵動力學研究可發現血漿鐵轉換率高，而循環血液中紅細胞組合的放射性鐵低，表明有骨髓內紅細胞無效生成，血紅蛋白電泳示HbA2增高（3%～8%），HbF正常或輕度增高，一般不超過5%。

純合子（β0）珠球蛋白生成障礙性貧血，X線檢查顯示骨質疏松，骨皮質變薄，骨髓腔變寬，骨小梁條紋清晰呈輻射直立毛發樣排列，可有病理性骨折。