脊髓小腦變性癥應該如何鑒別診斷

脊髓小腦變性癥是以運動失調(diào)為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床主要特征為肢體共濟失調(diào)和構音障礙。這是屬于退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，但是也要看效果。使患者盡可能維持最高的生活自理能力?；蛑蟹謩e有段異常的CAG核酸重復序列發(fā)生倍增突變，是造成此癥的原因。

脊髓小腦變性癥是脊髓共濟失調(diào)的原型。屬于常染色體隱性遺傳。相關的基因定位于第9號染色體。在5~15歲之間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，繼而出現(xiàn)上肢共濟失調(diào)與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀。腱反射消失，并有大纖維傳導的感覺（振動覺與位置覺）喪失。常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病變。血β-脂蛋白缺乏癥（Bassen-Kornzweig綜合征，維生素E缺乏癥）和Refsum病都具有Friedreich共濟失調(diào)的某些臨床表現(xiàn)，但后者的代謝障礙基礎目前不明。

小腦共濟失調(diào)一般起病于30~50歲之間，散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道。病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體。臨床上只有小腦功能障礙的體征。

在多系統(tǒng)萎縮（橄欖體橋腦小腦萎縮）中，共濟失調(diào)在青年和中年發(fā)病。附加的癥狀包括不同組合的強直，錐體外系癥狀，感覺障礙，下運動神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙。在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮，色素沉著性視網(wǎng)膜炎，眼肌癱瘓和癡呆。這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾?。ò轱B神經(jīng)障礙和強直）；Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征（有顯著的帕金森綜合征癥狀）；亞速爾型運動系統(tǒng)變性（Machado-Joseph?。?；以及小腦性共濟失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙（Shy-Drager綜合征）。

某些發(fā)病機制不明的全身性疾病，例如共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥，也能產(chǎn)生共濟失調(diào)。在線粒體多系統(tǒng)疾病中，除共濟失調(diào)外，還有不同組合的眼肌癱瘓，心臟傳導阻滯以及肌病。若干呼吸鏈酶的活性有降低，有線粒體DNA的缺失，肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維。