小兒慢性粒細胞白血病的病因有哪些呢

小兒慢性粒細胞白血病是什么？CML是白血病中最先被認識的一種血細胞疾病，其臨床表現及血液學檢查有其特殊性。慢性白血病在小兒較少見，其中絕大多數為慢性粒細胞白血病（慢粒，CML）。本病以白細胞升高和脾腫大為主要特征，急變后呈急性白血病表現。CML在嬰兒時期其臨床及生物學特性與成人CML有顯著差別，因此可分為成人型和幼年型兩種類型。那么小兒慢性粒細胞白血病的病因有哪些呢？

發病原因

Ph1是CML的標志性染色體變化，由非隨機t（9；22）（q34；q11）形成。在9號染色體斷裂點上有c-abl基因，它的變異性可大于100kb。bcr基因位于22號染色體，是一個變異性很小的5.8kb DNA小片段，易位后22q-和9q 結合部形成bcr/abl融合基因，編碼一個特異的210kb蛋白質（P210），它是一種酪氨酸激酶，在腫瘤的發病中起作用。Ph1染色體在兒童CML中尚有它的特殊情況。

1.Ph1陰性CML 5%～10%有典型CML，臨床表現的病例Ph1陰性，可能有以下原因：

（1）其他染色體片段結合于22q，使Ph1的22q-在細胞遺傳學水平不易檢測到。

（2）9號染色體有斷裂或基因重排，但22q11未斷裂，分子生物學技術可檢測出CML Ph1陰性時的這些變化。

2.Ph1陽性急性白血病Ph1染色體并不只存在于CML中，約3%～10%的兒童急性白血病有Ph1染色體。Ph1陽性急性白血病可以是CML急變，也可能是原發的急性白血病。在臨床和血液學檢查中區別這兩種情況很困難，但細胞遺傳學結合分子生物學技術檢查，可發現Ph1陽性急性白血病常為非CML特異的非隨機的染色體異常t（9；22）（q34；q11），有bcr基因以外的基因重排，并產生190kb蛋白（P190），在治療緩解后骨髓細胞中的Ph1染色體和P190即可消失。而CML則相反，有CML特異的非隨機染色體異常t（9；22）（q34；q11），無論在疾病的哪一個時期，Ph1染色體和bcr基因重排所產生的210kb蛋白（P210）始終存在。