α-地中海貧血如何檢查

α-地中海貧血是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（點突變）而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。那么，α-地中海貧血如何檢查？

一、實驗室檢查

1、中間型α地貧：血紅蛋白H病HbH病（HemoglobinHdisease）

（1）外周血象：貧血程度輕重不一，紅細胞（0.4l～4.06）×1012/L，Hb18～110g/L，網織紅細胞增加，范圍0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚紅細胞。外周血涂片呈明顯紅細胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細胞和血小板正常。

（2）HbH包涵體和Heinz小體生成試驗：HbH包涵體和Heinz小體生成試驗均陽性，含HbH包涵體紅細胞陽性率3.0%～100.0%，Heinz小體陽性細胞為30.0%～100%。

（3）異丙醇試驗：不穩定血紅蛋白在溶劑異丙醇中的穩定性下降，觀察是否出現混濁，以判斷是否存在不穩定血紅蛋白。正常結果為陰性。若結果為強陽性則提示病變。

（4）紅細胞滲透脆性：若脆性降低提示病變。正常紅細胞在滲透壓逐漸減低的溶液（如氯化鈉溶液）中表現有一定抵抗低滲（或低張）溶液的能力，也即抗張力強度，它與脆性相對。換言之，紅細胞抗張力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，紅細胞在低滲鹽溶液中出現溶血的特性，叫做“紅細胞滲透脆性”。

（5）血紅蛋白電泳：可見HbH，含量1.5%～44.3%，約76%復合HbBart′s含量（抗堿比值計）0.12%～19.5%（平均4.6%±3.3%）；約13%復合HbCS，含量0.82%～6.80%。

（6）骨髓象：紅細胞系明顯增生，以中、晚幼紅細胞為主。

（7）α-地貧基因診斷：方法主要有4種：①限制性酶切圖譜直接分析法。②限制性片段長度多態性（RLFP）間接分析法。③寡核苷酸探針（ASO）分析法。④聚合酶鏈式反應（PCR）基因診斷法：目前，對缺失型的HbH病基因多采用PCR法；對非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡核苷酸探針斑點雜交（ASO），仍未知突變點者則用測序法明確。迄今發現的非缺失型突變點有16種，近有報道α2基因CDL24（C-G）突變。

2、HbBart’s胎兒水腫綜合征

（1）外周血象：重度至中度貧血，Hb30～110g/L（平均49～70g/L），紅細胞（2.1～4.8）×1012/L，網織紅細胞0.038～0.48，有核紅細胞增加達76～522個/100白細胞。外周血涂片紅細胞明顯大小不等、異形、靶形，伴特征性低色素性巨紅細胞。

（2）紅細胞HbH包涵體和Heinz小體生成試驗可陽性。

（3）紅細胞滲透脆性降低。

（4）異丙醇試驗陽性。

（5）血清未結合膽紅素可輕度增加（85mmol/L）。

（6）血紅蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，無HbAl、HbA2及HbF，抗堿Hb32%～76%（HbBart’s弱抗堿性）。

（7）肽鏈分析：用高效液相層析（HPLC）技術檢測微量珠蛋白肽鏈生物合成水平，證實本癥無α鏈。基因診斷證實無α鏈基因。

二、輔助檢查

常規做X線、B超、心電圖等檢查。

骨骼X線檢查：骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏松，顱骨的內外板變薄，顱骨骨髓腔增大，板障加寬，骨皮質間髓梁有垂直條紋，呈短發狀改變。短骨由于骨小梁變薄而成花邊或嵌花樣間隔，以指骨及掌骨出現較早，長骨此質變薄而髓腔變寬，以股骨無端較明顯。