β-地中海貧血的治療方法有哪些

β 地中海貧血（β-mediterranean anemia）是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6 個月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。那么，β-地中海貧血的治療方法有哪些？

1、治療原則：輕型地中海貧血不需治療；中間型α 地中海貧血應(yīng)避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù)。中間型β地中海貧血一般不輸血，但遇感染，應(yīng)激，手術(shù)等情況下，可適當予濃縮紅細胞輸注；重型β 地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施；造血干細胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應(yīng)爭取盡早行根治手術(shù)。

2、輸濃縮紅細胞

（1）低量輸血：單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病。中等量輸血療法，使血紅蛋白維持在60～70g/L。實踐證明，這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅，但患者的生存質(zhì)量隨年齡增長越來越差。相當一部分患者于第2 個十年內(nèi)因臟器功能衰竭而死亡。

（2）高量輸血：

①高量輸濃縮紅細胞的優(yōu)點：糾正機體缺氧；減少腸道吸收鐵；抑制脾腫大；糾正患兒生長發(fā)育緩慢狀態(tài)。 ②方法：先反復(fù)輸濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～140g/L，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 時輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使Hb 含量維持在100g/L 以上。

3、鐵螯合劑：因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內(nèi)鐵超負荷易合并血色病，損害心肝、腎及內(nèi)分泌器官功能，當患者體內(nèi)的鐵累積到20g 以上時，則可出現(xiàn)明顯的中毒表現(xiàn)，故應(yīng)予鐵螯合劑治療。

4、造血干細胞移植（HSCT） HSCT、是當前臨床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植（BMT）、臍血移植（UCBT）、外周血造血干細胞移植（PBSCT）和宮內(nèi)造血干細胞移植（IUSCT）。迄今，全世界已成功開展HSCT 1200 例，其中BMT 達1000 余例，PBSCT 10 例，UCBT 約30 例，IUSCT 2 例。研究發(fā)現(xiàn)，重型地貧的HSCT 有其自身的特點。

5、脾切除、大部分脾栓塞術(shù)

6、基因治療 從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療。