垂體性侏儒癥的癥狀有哪些
患兒因生長激素(growth hormone,GH)缺乏所導(dǎo)致的矮小,稱為生長激素缺乏癥,又稱為垂體性侏儒癥,身材矮小(short stature)是指在相似環(huán)境下,兒童身高低于同種族、同年齡,同性別個體正常身高2個標準差以上,或者低于正常兒童生長曲線第3百分位。在眾多因素中,內(nèi)分泌的生長激素(GH)對身高的影響起著十分重要的作用。那么,垂體性侏儒癥的癥狀有哪些?
生長激素缺乏患兒特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童,于出生時身長和體重多正常,而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長度可低于正常,嚴重GH缺乏時如GHD基因缺失,1歲時即可明顯矮于正常平均值的-4SD 。
GH缺乏癥的部分患兒出生時有難產(chǎn)史,窒息史或者胎位不正,以臀位,足位產(chǎn)多見,出生時身長正常,出生后5個月起出現(xiàn)生長減慢,1~2歲明顯,多于2~3歲后才引起注意,隨年齡的增長,生長緩慢程度也增加,體型較實際年齡幼稚,四肢和身體比例勻稱,自幼食欲低下,典型者矮小,皮下脂肪相對較多,腹脂堆積,圓臉,前額略突出,小下頜,上下部量正常,肢體勻稱,高音調(diào)聲音,學齡期身高年增長率不足4cm,嚴重者僅2~3cm,身高偏離在正常均數(shù)-2SD以下,患兒智力正常,出牙,換牙及骨齡均延遲。
青春發(fā)育大多延緩,伴有垂體其他促激素不足者,多為缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone),表現(xiàn)為沒有性發(fā)育,男孩小陰莖,小睪丸,女孩乳房不發(fā)育,原發(fā)閉經(jīng);若伴有ACTH缺乏,則常有皮膚色素沉著和嚴重的低血糖表現(xiàn);伴有促甲狀腺激素不足,則表現(xiàn)為甲狀腺功能低下,部分病例伴有多飲多尿,呈部分性尿崩癥。
典型癥狀如下:閉經(jīng)、多尿、多飲、骨齡延遲、甲狀腺功能低下、萌牙延遲、尿崩、生長緩慢、性發(fā)育慢窒息。
(責任編輯:李雪 )
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