高氨血癥的病因有哪些

高氨血癥是由于尿素合成的代謝異常，致血氨增高，造成神經系統功能損害的疾病。那么，高氨血癥的病因有哪些？

人體每天攝入的蛋白，在腸道中經消化分解可產生一定量的氨類。氨系有毒物質，但經肝臟尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此過程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如體內生物素不足，酶活性下降，氨便不能順利代謝，則可引起高氨血癥。

尿素循環（25%）：

體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性，人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出，合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環（urea cycle），通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L（50～130μg/dl），尿素循環必須有6種酶的參與：

（1）形成氨甲酰磷酸：首先，在線粒體內，氨與CO2在氨甲酰磷酸合成酶（carbamyl phosphate synthetase，CPS）和變構激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。

（2）合成瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鳥氨酸氨甲酰基轉移酶（ornithine transcarbamoylase，OTC）的作用下與鳥氨酸縮合成瓜氨酸，然后通過線粒體膜進入細胞質。

（3）形成精氨酰琥珀酸：在細胞質中，瓜氨酸和天冬氨酸經由精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，AS）的作用形成精氨酰琥珀酸。

（4）分解成為精氨酸和延胡索酸：精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinase，AL）分解成為精氨酸和延胡索酸。

（5）分解成鳥氨酸和無毒尿素：然后，精氨酸酶（arginase，ARG）將精氨酸分解成鳥氨酸和無毒尿素，前者又被轉化為瓜氨酸，后者由腎排出。

（6）N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamate synthetase，NAGS）：尿素循環所需的N-乙酰谷氨酸（NAG）系由谷氨酸和乙酰輔酶A經過N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamate synthetase，NAGS）催化而成。

酶缺陷（10%）：

當該循環中某一種酶有先天性缺陷時，由氨合成尿素的過程發生障礙，游離的氨蓄積體內，形成高氨血癥，臨床上表現為嚴重的腦功能障礙。