高氨血癥如何預防
高氨血癥是由于尿素合成的代謝異常,致血氨增高,造成神經系統功能損害的疾病。那么,高氨血癥如何預防?
1。雜合子檢出: 可根據家系分析,蛋白負荷試驗,基因分析或酶活性檢查。
2。產前診斷: 羊水細胞或絨毛做基因分析,可以早期診斷OTC缺乏,測羊水細胞或絨毛的酶活性,可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平,可助診斷。
根據以上可做好遺傳學咨詢工作,必要時可終止妊娠。
(責任編輯:李雪 )
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