糖原累積癥的癥狀有哪些

糖原貯積癥是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內發病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。那么，糖原累積癥的癥狀有哪些？

主要表現

糖原貯積病主要表現為肝大低血糖鶒，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳鶒的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1。Ⅰ型糖原貯積病

臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現：（1）空腹誘發嚴重低血糖患兒出生后即出現低血糖鶒，驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多于2歲內死亡。（2）伴酮癥和乳酸性酸中毒。（3）高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。（4）高尿酸血癥。（5）肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積。新生兒期即出現肝臟腫大，腎臟增大。當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤，進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。（6）生長遲緩，形成侏儒狀態。

2。Ⅱ型糖原貯積病

全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯健康搜索。嬰兒型，最早于出生后1個月發病，很少生存到1歲面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。

3。Ⅲ型糖原貯積病

堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現：（1）低血糖：較Ⅰ型輕微（2）肝臟大，可發展為肝纖維化，肝硬化。（3）生長延遲。

4。Ⅳ型糖原貯積病

堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化，生長障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。患兒多于1周歲內死于心臟和肝臟衰竭。

5。Ⅴ型糖原貯積病

因肌肉缺乏磷酸化酶患者肌肉中雖有高含量糖原但運動后血中少或無乳酸健康搜索。多青少年發病火罐網，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。

6。Ⅵ型糖原貯積病

主要表現為肝大低血糖較輕或無。

7。Ⅶ型糖原貯積病

運動后肌肉疼痛痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。

8。磷酸酶b激酶缺乏癥（Ⅷ或Ⅸ型）

肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解。

9。Ⅹ型糖原貯積病

肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖肌肉痙攣，一定程度智力低下。

10.O型為糖原合成酶缺乏

患者通常出現空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度鶒的智力障礙易與低血糖性酮癥相混淆。