糖原累積癥如何治療

糖原貯積癥是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內發病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。那么，糖原累積癥如何治療？

向家長介紹疾病的知識及預后，將飲食控制知識教給家長，使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來，已有不少患兒在長期治療后獲得正常生長發育，即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀，教會家長如何觀察低血糖先兆及處理，強調預防感染，適當鍛煉身體的必要性，需門診復查，定期隨訪。

治療

Ⅰ型：（1）防治低血糖：急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。（2）防治酸中毒：血乳酸高，應服碳酸氫鈉。（3）防治感染。（4）別嘌醇（別嘌呤醇）治療高尿酸血癥。

Ⅱ型：目前尚無有效療法。

Ⅲ型：進食宜少量多餐，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量試用苯妥英（苯妥英鈉）防治低血糖。

Ⅴ型：①避免疲勞和劇烈運動。②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。

Ⅵ型：宜高蛋白飲食少量多餐。苯妥英（苯妥英鈉）防治低血糖。

預后：Ⅳ型無特效療法，預后差，多死于繼發感染。Ⅵ型隨著年齡增長，肝臟可縮小，預后較好。糖原貯積病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型經過適當治療預后較好。