黏多糖病應該如何進行檢查呢

黏多糖病是什么？黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。那么黏多糖病應該如何進行檢查呢？

檢查：

1。尿黏多糖測定 通常用甲苯胺藍法做定性試驗，患者尿液呈陽性反應。

2。醋酸纖維薄膜電泳 可以區分尿中排出黏多糖的種類，并進行分型。

3。酶學分析 根據測定白細胞、成纖維細胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對黏多糖病分型。

4。末梢血白細胞、淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形態不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經證實為黏多糖。