神經系統遺傳病的主要臨床表現有這些 該如何治療

我們都很怕孩子會患上神經系統遺傳病，那么神經系統遺傳病是什么呢？神經系統遺傳病該做什么檢查呢？

神經系統遺傳病該做什么檢查

1、染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。

有下列情況者應作染色體檢查：①有先天畸形的家庭成員；②有多次流產病史的婦女及其丈夫；③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母；④有明顯智能減退和體態異常的神經系統疾患病者。

2、生化酶檢測 許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。

3、細胞學檢查 某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。

4、重組核酸技術 從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA（mRNA），通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA，即互補DNA（cDNA）上形成DNA探針。然后，應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經系統遺傳病的診斷開辟了新途徑。

5、產前診斷 利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導。亦可為進一步檢查提供線索，當性別確定后可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。如Duchenne肌營養不良癥幾乎均發生在男性，當染色體檢查后，可有1/2幾率發病。因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）測定。若結果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產前診斷。

神經系統遺傳病的主要臨床表現有哪些

1、抽搐

是遺傳性神經系統疾病中常見癥狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性，大發作或小發作。常與智能減退并存。如結節硬化、苯丙酮尿癥等。

2、行為異常

是神經系統常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數病人可有沖動行為而被誤診為精神病。

3、智能減退

亦稱為精神發育不全。根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商（IQ）在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。

4、言語障礙

神經遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。后者講話緩慢無力，發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言，見于咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見于錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。

神經系統遺傳病如何治療

隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康復和手術矯正等有一定的療效。

基因治療（gene therapy）是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，并產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。